ATP7B

El gen ATP7B es un gen que codifica para la síntesis del polipéptido beta de la ATPasa transportadora de Cu++. El gen se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en humanos, y presenta una longitud de 78.825 pares de bases. El gen codifica para un polipéptido de 1465 aminoácido (157.334 Da), que tras la traducción es enviado a distintos compartimentos subcelulares, predominantemente la red Trans-Golgi, aunque también puede ser encontrado en la mitocondria. En respuesta a elevados niveles de Cu++, se expresa además en la membrana plasmática.

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Mutaciones en el gen ATP7B se relacionan con la enfermedad de Wilson.

Véase también

• Enfermedad de Wilson