Abiotrofia Cerebelosa

La Abiotrofia Cerebelosa (Cerebellar Abiotrophy) también conocido como Abiodistofia Cerebelosa, Atrofia Cerebelosa y Ataxia Cerebelosa, o C.A., es un enfermedad neurológica autosómica recesiva y monogénica.

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Razas afectadas

Abiotrofia Cerebelosa es una condición neurológica que afecta a ciertas razas en particular, durante los primeros años de vida. Se encuentran en el caballo de pura raza árabe y sus cruces, el caballo miniatura americana, el poni Gotland y posiblemente el Oldenburg. También existe en algunas razas de los perros, los gatos y varias razas de bovinos, ovejas y el cerdo de Yorkshire.

Modo de herencia

Es una enfermedad hereditaria producida por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma del ejemplar afectado, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno, una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un progenie afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre un caballo semental y una yegua, portadores de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. O uno de cada cuatro cruces del mismo caballo con la misma yegua.

En genética el término gen recesivo es aplicado al miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este alelo se observe en el genotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de la madre y otro del padre. Un alelo es la localización espacial de un gen en un cromosoma. Al ser la mayoría de los mamíferos dipliodes se poseen dos alelos de cada gen. Cada par de alelo se ubica en igual loci o lugar.

Morfológica

  El cerebelo (del latín "cerebro pequeño"; PNA: cerebellum) es una región del encéfalo cuya función principal es de integrar las vías sensitivas y las vías motoras. Existe una gran cantidad de haces nerviosos que conectan el cerebelo con otras estructuras encefálicas y con la médula espinal. El cerebelo integra toda la información recibida para precisar y controlar las ordenes que la corteza cerebral manda al aparato locomotor a través de las vías motoras. Por ello, lesiones a nivel del cerebelo no suelen causar parálisis pero sí desórdenes relacionados con la ejecución de movimientos precisos, mantenimiento del equilibrio y la postura y aprendizaje motor.

En la corteza cerebelosa, de profundo a superficial, se podemos distinguir las siguientes capas: 1) capa de células granulares, 2) capa media o de células de Purkinje y 3) capa molecular o plexiforme. Las neuronas principales son las células de Purkinje cuya disposición, forma y tamaño son homogéneos en toda la corteza cerebelosa. Las células de Purkinje envían proyecciones inhibidoras hacia el núcleo cerebelar profundo, y constituyen la única salida de toda la coordinación motriz en la corteza cerebelar.

Signos neurológicos

  Si las células de Purkinje están dañadas por un alelo mutante, se producirán los síntomas de ataxia con una acción hipermétrica, temblores de cabeza, dismetría falta de la percepción espacial y distancia, y en muchos casos la falta de una reacción ocular amenazada, parpadear los ojos con la rapidez normal. Además, si el equino se levanta de piernas, se cayera de espaldas o de un lado. Estos signos clínicos y la disminución de las células de Purkinje pertenecen únicamente al Abiotrofia Cerebelosa. Su análisis definitivo es por una autopsia neurológica. Mucha gente lo confunde con el síndrome de Wobbler, lo cual es una enfermedad de la espina dorsal apretada o de dieta y tendrán sus recursos.

Si un potro o una potra esta afectado por Abiotrofia Cerebelosa, al nacer y más bien después de unos meses tendrá estos síntomas del cabeceo y la falta de coordinación de los miembros (más bien de los brazos) que aumenta con el paso del tiempo. En reposo los potros y las potras y los adultos suelen colocarse con los brazos puestos hacia los lados con las piernas y los corvejones casi tocándose.

Esta condición esta causada por la degeneración de los células de Purkinje. Normalmente se puede ver las síntomas antes de los seis meses. Con los casos ligeros hay unos casos sin el reconocimiento hasta los tres años y aún más, pendente del manejo del caballo afectado.

No existe ningún tratamiento.

Los animales no sirven para el trabajo por su falta del equilibrio. Es posible que tengan accidentes a menudo, unos golpes a la cabeza, y caídas frecuentes. Los equinos afectados pueden ser peligrosos a ellos mismos y a sus domadores. Los caballos afectados llevan los dos genes mutantes y por eso no deben ser utilizados por la cría; todos los productos serian portadores genéticos.

• Ataxia: Imprecisión en la velocidad, fuerza y distancia en los movimientos, especialmente de los extremidades anteriores

• Temblores de cabeza: oscilación involuntaria de los movimientos de la cabeza, al intentar un movimiento preciso de alcance o cuando el animal esta sometido al estrés.

• Dismetria: se excede o es corto en sus movimientos, más visto en las extremidades anteriores.

• Disdiadococinecia o Adiadococinecia: Incapacidad para realizar movimientos alternativos. El caballo no podrá caminar en círculos pequeños sin dificultad ni podrá caminar al revés.

Investigación sobre Abiotrofia Cerebelosa

La Abiotrofia Cerebelosa existe en todas las familias de la pura raza árabe, no importa si pertenecen a Español, Polaco, Ruso, Egipto, Crabbet o American árabe o Domestico. Las investigaciones genéticas al día sobre Abiotrofia Cerebelosa en los caballos de pura raza árabe y sus cruces se encuentran en los universidades siguientes. Mas muestras de ADN son indispensables para averiguar el gen mutante y producir una prueba clínica con un análisis como existe ahora para la Inmunodeficiencia combinada severa (SCID).

Lugares de Tratamiento e Investigación

Si tiene un potrillo o un caballo adulto con las síntomas parecidas, se puede poner en contacto con:

Dr. Cecelia Penedo Phd., Geneticist. Veterinary Genetics Laboratory, University of California, One Shields Avenue, Davis, California 95616-8744, USA. Tel:+1-530-752-2211; Fax:+1-530-752-3556;

[1] (en inglés)

Prof. Dr. Tosso Leeb, Molecular Geneticist. Institute of Genetics, Universität Bern, Bremgartemstr. 109a, P.O. Box 8466, CH-3001 Berne, Suiza.

[2] (en inglés) [3] (en alemán)

Vincent Gerber, PhD. DACVIM, DECEIM, FVH. Correo electrónico: vinzenz.gerber@knp.unibe.ch Director de Medicina Interna Equina, Vetsuisse-Fakulty, Universität Bern, Langgass-strasse 124, CH-3012 Berne, Suiza. Tel: +41 (0) 31 631 2322 Fax: +41 (0) 31 631 2640

También hay más información pero sin una investigación determinada en la Universidad de Córdoba por:

Alfonso Blanco Rodriguez, Correo electrónico: an1blroa@uco.es Facultad Veterinaria, Dpto. Anatomía y Anatomía Patológica Comparadas, Edif. Sanidad Animal. Campus Universitario de Rabanales, 14071- Córdoba, España. Teléfono: +34 - 957-218679

Videos disponibles

• Potrillo de dos meses con Abiotrofia Cerebelosa

• Potra de dos años con Abiotrofia Cerebelosa

Bibliografía Recomendada

• Equine Stress, Research and Education Committee. "Caution:Knowledge." Modern Arabian Horse, August/September 2007, pp 100-105. (en inglés)

• Baird JD, Mackenzie CD. "Cerebellar hypoplasia and degeneration in part-Arab horses." Aust Vet J. 1974 Jan;50(1):25-8.

• Beatty, Margaret T., Leipold, H.W., Cash, W., et al.' "Cerebellar Disease in Arabian Horses," Proceedings of the 21st annual convention of the American Association of Equine Practitioners, 1985, pp.241-255.

• Bjïrck, G., Everz, K.E., Hansen, H.-J. and Henricson, B., 1973. "Congenital cerebellar ataxia in the Gotland pony breed." Zbl. Vet. Med. (A) 20:341-354.

• Blanco A, et. al. "Purkinje cell apoptosis in arabian horses with cerebellar abiotrophy." J Vet Med A Physiol Pathol Clin Med., 2006 agosto;53(6):286-7.

• "Cerebellar Abiotrophy," from "Changing Times," column, Journal of Equine Veterinary Science, Vol, 25 no. 10 octubre 2005, p. 452.

• DeBowes R.M., et. al. "Cerebellar abiotrophy." Vet Clin North Am Equine Pract. 1987 Aug;3(2):345-52.

de Lahunta, A. "Abiotrophy in domestic animals: a review." Can J Vet Res. 1990 Enero; 54(1): 65–76.

• Fox, J., et. al. "Cerebello-Olivary and Lateral (Accessory) Cuneate Degeneration in a Juvenile American Miniature Horse." 2000.

• Gerber H, Gaillard C, Fatzer R, Marti E, Pfistner B, Sustronck B, Ueltschi G, Meier HP, Herholz C, Straub R, Geissbuhler U, Gerber V. "Cerebellare Abiotrophie bei Vollblutaraber-Fohlen" _alemán. Pferdeheilkunde 1995;11:423-43.

• Hahn, Caroline. "The wobbly horse: differential diagnoses", In Practice, UK, 2006. 28:8-13.

• MacKay, Robert. "Neurologic Disorders of Neonatal Foals." published in Vet. Clin. North Am. Equine Pract. 21 agosto 2005: 387-406, vii.

• Palmer, A.C., Blakemore, W.F., Cook, W.R., Platt, H. and Whitwell, K.E. "Cerebellar hypoplasia and degeneration in the young Arab horse: clinical and neuropathological features." Veterinary Record 93:62-66, 1973.

• Penedo, M. Cecilia T. and Leah Brault. "Progress Toward Identifying the Gene Responsible for Equine Cerebellar Abiotrophy (CA)." Genetics, Research Review, 2006, Center for Equine Health, University of California, Davis. 13 enero 2007.

• Reich, Cindy. "Genetic Diseases: Breed Responsibly", Arabian Horse World, March, 2007: Volume 47 no. 6, pp. 277-279.

• Sponseller, Brett A. A Pedigree Analysis of Cerebellar Cortical Abiotrophy in the Arabian Horse. Ithaca, NY: College of Veterinary Medicine, Cornell University, 1994.

• Sponseller, Max. "Equine cerebellar hypoplasia and degeneration." Proceedings of the 13th annual convention of the American Association of Equine Practitioners, 1967, p. 123-126.

• Waelchli, R.O. and F. Ehrensperger, "Two related cases of cerebellar abnormality in equine fetuses associated with hydrops of fetal membranes ", Veterinary College, University of Zurich, Switzerland. The Veterinary Record, Vol 123, Issue 20, 513-514, 1988.

• "Genetic Disorders In Arabian Horses: Current Research Projects." World Arabian Horse Association, 23 octubre 2007 (en inglés)