Acondroplasia

La acondroplasia es una enfermedad genética poco frecuente, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión. Ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de nuevo) en el material genético en cerca del 90% de los casos.

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Genética

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.^[1] Cabe destacar que si el paciente es homocigotico la afección es más grave produciendose un estrechamiento del forámen magnum lo que causa a su vez un aumento de la presión del liquido cefaloraquideo (LCF) causando al afectado retraso mental no presente en caso del heterocigótico y curso más grave.

Etiología

Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).

Referencias