Agenesia mulleriana

En medicina, la agenesia mulleriana se refiere a un trastorno congénito en mujeres en las que los conductos de Müller embrionarios no se desarrollan y como consecuencia el útero no está presente en el nacimiento. El síntoma principal es una amenorrea primaria, es decir, el fallo en la aparición de la menarquia o primera regla del ciclo menstrual.

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Etimología

El trastorno lleva también el nombre de síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, en honor a las contribuciones August Franz Joseph Karl Mayer, (en 1829) Carl Freiherr von Rokitansky (en 1838), Hermann Küster (en 1810), y G.A.Hauser (en 1861).

Epidemiología

Se estima que la prevalencia de la agenecia mulleriana está cerca de 1 en cada 5,000 recién nacidos femeninos. Es probable que exista una etiología genética asociada con esta condición.

Etiología

La aplasia mulleriana es un trastorno congénito, de modo que aparece en el nacimiento por fallo de desarrollo embrionario. Se ha asociado a una falta de receptores a las hormonas sexuales en los conductos de Müller, así como un déficit de la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.^[1]

Cuadro clínico

Una mujer con este síndrome tiene producción normal de sus hormonas femeninas, es decir, al llegar a la pubertad, desarrollará sus características sexuales femeninas, incluyendo la telarquia y adrenarquia. Sus características cromosómicas son normales (46,XX)^[1] y usualmente produce ovulación. Frecuentemente la vagina está acortada, haciendo que las relaciones sexuales sean difíciles y dolorosas.

Otras variantes del trastorno que tienen su origen en anomalías embrionarias en la formación de los conductos mullerianos y que se expresan en la vulva femenina incluye un himen no perforado, un septo u oclusión total de la vagina, ausencia de trompas de Falopio, con ovarios normales debido a su distinto origen de derivación.^[2] A menudo se acompañan con la aparición de una propención a enfermedades del riñón y óseas.

Diagnóstico

Las mujeres con agenesia mulleriana por lo general descubren el trastorno cuando, durante su desarrollo sexual, no aparece el sangrado que evidencia el inicio del ciclo menstrual. En otros casos se descubre antes de la adolescencia, durante operaciones intraabdominales, como en el caso de una hernia. El examen clínico apoyado por un ultrasonido o ecografía demostrará la completa o parcial ausencia del cuello uterino, útero y/o vagina. Varios especialistas prefieren el uso de resonancia magnética para el diagnóstico de trastornos congénitos del aparator reproductor.^[2]

El diagnóstico diferencial incluye el descartar el síndrome de insensibilidad androgénica que también presenta con un conducto vaginal corto.

Tratamiento

Por razón de que el útero no está presente, las mujeres con este síndrome no pueden quedar embarazadas. Sin embargo, le puede ser posible a estas mujeres tener descendencia genética por medio de la fertilización in vitro. El transplante de útero no es un tratamiento que en la actualidad puede ser ofrecida a estas pacientes por razón de que la tecnología de esa maniobra está aún prematura.

Referencias

Enlaces externos

• Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español. Agenesia Mulleriana.
• Hospital Clínico Universitario. (Valencia). Anomalías congénitas uterinas.
• MEDICINE. Protocolo diagnóstico de la amenorrea. Volumen 08 - Número 81 p. 4357 - 4365.