Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.

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Características

  La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la mujer) para diagnosticar o, con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos. No se trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si el médico sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante otras pruebas. Constituye una interferencia seria en el embarazo. Las células desprendidas y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosomática anormal. También es posible determinar la cantidad de oxígeno y dióxido de carbono presentes en el líquido y averiguar si el feto está recibiendo suficiente oxígeno o corre algún riesgo. A muchas mujeres de más de 35 años les preocupa la posibilidad de que su hijo tenga alguna anormalidad. En casos de incompatibilidad Rh, el contenido de bilirrubina en el líquido indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.

La amniocentesis se realiza para determinar si el bebé tiene:

• Alguna anomalía de cromosomas.
• Alguna enfermedad que afecte su metabolismo.
• Defectos congénitos graves, como espina bífida o síndrome de Down.
• Enfermedades producidas por un gen anormal, metabólicas, neurológicas, etc.

El sexo del bebé se puede determinar estudiando algunas células de la piel, y así es posible averiguar si ha heredado algún trastorno relacionado con el sexo. El médico se negará a efectuar el examen con el único objeto de averiguar el sexo del bebé.

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Riesgos de la amniocentesis

Realizada por un experto y con la ayuda del ultrasonido para determinar la posición de la placenta y del bebé, el riesgo de aborto es menor que con la prueba de la Biopsia de vellosidad corial realizada por vía vaginal ( 2%), pero es el mismo que el de la Biopsia de velosidad corial realizada via abdominal (0.8 % ) La decisión de someterse a ella debe evaluarse bien, considerando seriamente la probabilidad de tener que actuar de determinada manera conocidos los resultados. Lo peor de la amniocentesis es la tensión de esperar los resultados, que tardan unas tres semanas.Aparte de esto existe una prueba genética , denominada FISH,con la cual en 48 h ,podemos saber si el feto tiene alteraciones en los pares de cromosomas , 21, 18 , 13 o alteraciones en los cromosomas sexuales X e Y, a la vez que nos informa del sexo fetal. Es posible que se efectúe un análisis para detectar una sola anormalidad, de forma que aunque los resultados sean negativos, no reflejarán cualquier otro problema. Se debe comunicar al médico si se desea los resultados de todas las pruebas posibles que puedan aplicarse a cada caso.

Forma de extraer el líquido

Tras un examen con ultrasonido para determinar la posición del feto y la placenta, se aplica anestesia local en el abdomen y se inserta en el útero la aguja larga y hueca de una jeringuilla. Se retiran unos 14 cc de líquido de la bolsa amniótica, que se centrifuga para separar las células desprendidas del feto del resto del líquido. Éstas se cultivan durante un período de entre 2 1/2 y 5 semanas.

Razones para una amniocentesis

Se ofrece esta posibilidad si:

• Tiene más de 35 años, cuando aumenta considerablemente el riesgo de anormalidades cromosómicas y de tener un hijo con síndrome de Down.
• Es portadora de trastornos genéticos, como hemofilia, fibrosis quística o ciertas formas de distrofia muscular, por lo que si el bebé es del sexo masculino, tendrá un 50% de probabilidades de sufrirlos.
• Si desea plantearse, junto su pareja, la posibilidad de interrumpir el embarazo. En ciertas ocasiones también permite empezar un tratamiento precoz contra ciertas alteraciones mientras el feto está dentro del útero.

Enlaces externos

• Amniocentesis
• Laboratorio de genética del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid