Ataxia telangiectasia

La ataxia telangiectasia, también conocida como Sindrome de Louis-Barr es una enfermedad progresiva, multisistémica de transmisión autosómico recesiva, caracterizada por:

• Degeneración del cerebelo (y del sistema nervioso en general)
• Inmunodeficiencia
• Radiosensibilidad
• Predisposición a cáncer
• Telangiectasias.

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Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen sobre los dos años de vida como una falta de equilibrio.
Las deficiencias neurológicas se producen como resultado de aplasia del timo, alteraciones del crecimiento y la maduración de los órganos y las telangiectasias.

La evolución lleva a un deterioro neurológico progresivo, que suele terminar con la muerte antes de los 30 años.

Véase también

• Genes y enfermedades

Enlaces externos

• Página del NIH
• Información sobre A-T en español
• Información sobre A-T en español