Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AMS) o enfermedad de la neurona motora infantil es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico y de la médula espinal. Constituyen un grupo característico de enfermedades de la neurona motora de carácter autosómico recesivo que se inicia durante la infancia o la adolescencia. Por lo general se relacionan con alteraciones en el cromosoma 5, específicamente la deleción de un gen asociado a un 98% de los casos.

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Histología

Al estudiar los músculos, se aprecia una afectación de todo el fascículo muscular, denominado atrofia panfascicular. Se ven fibras hipertróficas alcanzando 2 - 4 veces el tamaño normal del músculo. Sin embargo se ven también un gran número de fibras atróficas de pequeño diámetro.

Cuadro clínico

La atrofia muscular espinal infantil es la forma más severa y se acompaña de debilidad muscular, tono muscular disminuido, llanto debil, dificultad para tragar y para amamantar, lo que conlleva a una acumulación de secreciones en los pulmones y la garganta y a una susceptibilidad a infecciones respiratorias agudas. Se aprecia físicamente una notable tendencia a la atonia y fallas en la aparición de reflejos infantiles normales.

Por lo general, mientras más temprano aparezcan los síntomas, menor será la esperanza de vida del individuo. La aparición de la clínica es repentina y francamente notable con deterioro veloz de las células neuronales motoras. No se conoce tratamiento curativo de la atrofia muscular espinal. Quienes logren alcanzar la edad adulta, por lo general tienen trastornos intelectuales y reproductivos.

La AMS tipo 1 aparece después del parto o a los primeros 4 meses de vida y pocas veces logran sobrevivir más de 3 años. La AMS tipo 2 y 3 aparecen durante los primeros meses de vida o en la infancia, después de los 2 años y cursa con una sobrevivencia, en algunos casos, hasta la vida adulta.