Categoría:Enfermedades raras

Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea.

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Enfermedad rara 2 Síndrome deleción 22q13 A Síndrome de Aase Abetalipoproteinemia Acalasia Acantosis nigricans Acné rosacea Acondroplasia Acromatopsia Acromegalia Agammaglobulinemia primaria Síndrome de Aicardi Síndrome de Alport Anemia de Fanconi Síndrome de Angelman Angioedema hereditario Aniridia Apraxia Enfermedad por arañazo de gato Síndrome de Asperger Ataxia de Friedreich Atrofia muscular progresiva espinobulbar B Síndrome de Behcet Blefaroespasmo Botulismo Síndrome de Brunner C Síndrome de Claude-Bernard-Horner Clorosis (medicina) Síndrome de Cockayne Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob D Deficiencia del factor XII de la coagulación Dermatitis herpetiforme Dextrocardia Distonías ocupacionales Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Duane Parálisis de Erb Duchenne Enfermedad de Dupuytren

E Síndrome de Edwards Encefalopatía espongiforme bovina Enfermedad de Alexander Enfermedad de Erdheim-Chester Enfermedad de Glanzmann Enfermedad de Hand-Schüller-Christian Enfermedad de Schilder Eosinofilia Esclerosis Lateral Primaria Esclerosis lateral amiotrófica Escápula elevada Síndrome de Evans F Enfermedad de Farber Síndrome de fatiga crónica Fibromialgia G Germinoma Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker Enfermedad de Graves Basedow H Hipersomnia primaria I Ictiosis Arlequín Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis Insomnio familiar fatal Síndrome de intolerancia química múltiple J Síndrome de Job K Sarcoma de Kaposi Enfermedad de Kawasaki L Enfermedad de Laband Síndrome de Lesch-Nyhan M Síndrome de la mano extraña Enfermedad de McArdle Síndrome de McCune-Albright Síndrome de Mikulicz Síndrome de Miller-Dieker N Narcolepsia P Síndrome POEMS Papilomatosis laríngea Síndrome de Prader-Willi Progeria Propóleos adulterados Huilen

P(cont.) Síndrome de Proteus R Síndrome de Reye S Sindrome de Lowe Síndrome de Strumpell Lorrain Síndrome de Sturge-Weber Corea de Sydenham Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome de Alagille Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome de Donohue Síndrome de Fahr Síndrome de Hajdu Cheney Síndrome de Hallermann-Streiff Síndrome de Ho Kaufman Mcalister Síndrome de Kearns-Sayre Síndrome de Miescher Síndrome de Mowat-Wilson Síndrome de Ochoa Síndrome de Omenn Síndrome de Pallister Hall Síndrome de Poland Síndrome de Waardenburg Síndrome de la cimitarra Síndrome de las piernas inquietas Síndrome de von Hippel-Lindau Síndrome del 5q Síndrome del QT largo Síndrome del aceite tóxico Síndrome del maullido del gato T Síndrome TAR Enfermedad de Tay-Sachs Timoma Síndrome de Turner V Enfermedad de Von Gierke W Enfermedad de Whipple X Síndrome X frágil Z Síndrome de Zellweger