Cromosoma 1 (humano)

El cromosoma 1 es, por convención, el cromosoma humano más grande. La célula somática posee 2 copias de éste. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245,522,847 pares de bases que representan el 8% de ADN. Contiene 3,141 genes.

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Genes

Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.

• ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
• ASPM: determinante del tamaño cerebral
• COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
• CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
• DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
• DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
• F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
• GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
• GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
• GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
• GLC1A: gen del glaucoma
• HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
• HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
• HPC1: gen del cáncer de próstata
• IRF6: gen de la formación de tejido conectivo

Enfermedades relacionadas

• Enfermedad de Alzheimer
• Enfermedad de Alzheimer, tipo 4
• Cáncer de Mama
• Deficiencia de Carnitina palmitoiltransferasa II
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
• colagenopatías, tipo II y XI
• hipotiroidismo congénito
• Sordera, sordera autosómica recesiva 36
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
• Factor V Leiden trombofilia
• poliposis adenomatosa familiar
• galactosemia
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Gaucher tipo 1
• Enfermedad de Gaucher tipo 2
• Enfermedad de Gaucher tipo 3
• Glaucoma
• Hemocromatosis
• Hemocromatosis, tipo 2
• porfiria hepatoeritropoyética
• Homocistinuria
• Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
• Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
• enfermedad de la orina de jarabe de arce
• Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
• Síndrome de Muckle-Wells
• Enfermedad de Parkinson
• Feochromocitoma
• porfiria
• cáncer de próstata
• Síndrome de Stickler
• trimetilaminuria
• Síndrome de Usher
• Síndrome de Usher tipo II
• Síndrome de Van der Woude