Cromosoma 1 (humano)

El cromosoma 1 es, por convención, el cromosoma humano más grande. La célula somática posee 2 copias de éste. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245,522,847 pares de bases que representan el 8% de ADN. Contiene 3,141 genes.

Conocimientos adicionales recomendados

Procedimientos normalizados de trabajo (PNT) para la comprobación de balanzas

Cómo realizar un pesaje correcto

¿Cómo garantizar resultados de pesaje exactos cada día?

Genes

Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.

• ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
• ASPM: determinante del tamaño cerebral
• COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
• CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
• DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
• DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
• F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
• GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
• GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
• GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
• GLC1A: gen del glaucoma
• HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
• HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
• HPC1: gen del cáncer de próstata
• IRF6: gen de la formación de tejido conectivo

Enfermedades relacionadas

• Enfermedad de Alzheimer
• Enfermedad de Alzheimer, tipo 4
• Cáncer de Mama
• Deficiencia de Carnitina palmitoiltransferasa II
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
• colagenopatías, tipo II y XI
• hipotiroidismo congénito
• Sordera, sordera autosómica recesiva 36
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
• Factor V Leiden trombofilia
• poliposis adenomatosa familiar
• galactosemia
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Gaucher tipo 1
• Enfermedad de Gaucher tipo 2
• Enfermedad de Gaucher tipo 3
• Glaucoma
• Hemocromatosis
• Hemocromatosis, tipo 2
• porfiria hepatoeritropoyética
• Homocistinuria
• Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
• Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
• enfermedad de la orina de jarabe de arce
• Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
• Síndrome de Muckle-Wells
• Enfermedad de Parkinson
• Feochromocitoma
• porfiria
• cáncer de próstata
• Síndrome de Stickler
• trimetilaminuria
• Síndrome de Usher
• Síndrome de Usher tipo II
• Síndrome de Van der Woude