Cromosoma 11 (humano)

El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 11 posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.

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Genes

El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de entre 1300 y 1700 genes. Algunos de estos genes son:

• ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa)
• ATM: Ataxia telangiectasia mutated
• CPT1A: carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado)
• DHCR7: 7-dehidrocolesterol reductasa
• HBB: β-hemoglobina
• HMBS: hidroximetilbilano VIIA
• PAX6
• PTS: 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa
• SAA1: sérica amiloide A1
• SBF2: SET binding factor 2
• SMPD1: esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácida lisosomal (esfingomielinasa ácida)
• TECTA: tectorina α (sordera no sindrómica)
• TH: tirosín hidroxilasa
• USH1C: Síndrome de Usher 1C (autosómico recesivo, severo)

Enfermedades y trastornos

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 11:

• Autismo (neurexina 1) [1]
• Aniridia
• Porfiria aguda intermitente
• Ataxia telangiectasia
• Deficiencia de beta-cetotiolasa
• Beta talasemia
• Cáncer de vejiga
• Cáncer de mama
• Cáncer de colon (Estudios realizados con el ICO(Instituto Catalan de Oncologia))
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Síndrome de Denys-Drash
• Fiebre mediterránea familiar
• Angioedema hereditario
• Síndrome de Jacobsen
• Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
• Síndrome de Meckel
• Methemoglobinemia, tipo beta-globina
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
• Enfermedad de Niemann-Pick
• Sordera no sindrómica
• Porfiria
• Síndrome de Romano-Ward
• Anemia falciforme
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Deficiencia de tetrahidrobiopterina
• Síndrome de Usher
• Síndrome de Usher tipo I
• Síndrome WAGR

Referencias

• Gilbert F (2000). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test 4 (4): 409-26. PMID 11216668.