Cromosoma 11 (humano)

El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 11 posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.

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Genes

El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de entre 1300 y 1700 genes. Algunos de estos genes son:

ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa)
ATM: Ataxia telangiectasia mutated
CPT1A: carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado)
DHCR7: 7-dehidrocolesterol reductasa
HBB: β-hemoglobina
HMBS: hidroximetilbilano VIIA
PAX6
PTS: 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa
SAA1: sérica amiloide A1
SBF2: SET binding factor 2
SMPD1: esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácida lisosomal (esfingomielinasa ácida)
TECTA: tectorina α (sordera no sindrómica)
TH: tirosín hidroxilasa
USH1C: Síndrome de Usher 1C (autosómico recesivo, severo)

Enfermedades y trastornos

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 11:

Autismo (neurexina 1) [1]
Aniridia
Porfiria aguda intermitente
Ataxia telangiectasia
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Beta talasemia
Cáncer de vejiga
Cáncer de mama
Cáncer de colon (Estudios realizados con el ICO(Instituto Catalan de Oncologia))
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Síndrome de Denys-Drash
Fiebre mediterránea familiar
Angioedema hereditario
Síndrome de Jacobsen
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
Síndrome de Meckel
Methemoglobinemia, tipo beta-globina
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Enfermedad de Niemann-Pick
Sordera no sindrómica
Porfiria
Síndrome de Romano-Ward
Anemia falciforme
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Deficiencia de tetrahidrobiopterina
Síndrome de Usher
Síndrome de Usher tipo I
Síndrome WAGR

Referencias

Gilbert F (2000). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test 4 (4): 409-26. PMID 11216668.

Categoría: Cromosomas

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