Cromosoma 19 (humano)

El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas del género humano. La población normalmente tiene dos copias de este cromosoma.

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Guía de técnicas básicas de medición en el laboratorio

El cromosoma 19 soporta más de 63 millones de pares de bases (el material bioquímico de construcción del ADN) y representa entre 2 y 2,5 % del ADN total en la célula.

La identificación de genes en cada cromosoma es un área activa de los estudios genéticos. Como los investigadores usan diferentes aproximaciones para predecir el número de genes de cada cromosoma, su número estimado varía. El cromosoma 19 contiene entre 1.300 y 1.700 genes.

Genes

Los siguientes son algunos de los genes localizados en el cromosoma 19:

• APOE: Apolipoproteína E
• BCKDHA: cadena con brazos ácido keto dehidrogenasa E1, alfa polipéptido (enfermedad urinaria del jarabe de arce)
• DMPK: proteína kinasa distrofia miotónica de Steinert
• GCDH: glutaril-coenzima A dehidrogenasa
• HAMP: hepcidina péptido antimicrobiano
• MCPH2: microcefalia, autosoma primario recesivo 2
• NOTCH3: Notch homólogo 3 (Drosophila)
• PRX: periaxina
• PSA: antígeno prostático específico
• SLC5A5: carrier soluto familia 5 (ioduro de sodio symporter), miembro 5
• STK11: serina/treonina kinasa 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)
• EYCL1: COLOR OJO 1; COLOR OJO, VERDE/AZUL; GRIS. Locus de mapa de genes 19p13.1-q13.11[1]
• HCL1: COLOR PELO 1; COLOR PELO CASTAÑO; BRHC. Locus de mapa de genes 19p13.1-q13.11[[2]]

Enfermedades y desórdenes

Las enfermedades siguientes son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 19:

• enfermedad de Alzheimer
• CADASIL
• miopatía centronuclear forma dominate autosomática
• enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• hipotiroidismo congénito
• acidemia glutámica tipo 1
• Hemocromatosis
• enfermedad urinaria del jarabe de arce
• Distrofia miotónica
• miopatía centronuclear forma dominante autosomática
• síndrome de Peutz-Jeghers
• ataxia espinocerebelar tipo 6

Referencias

• Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19". Genet Test 1 (2): 145-9. PMID 10464639.
• Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). "The DNA sequence and biology of human chromosome 19". Nature 428 (6982): 529-35. PMID 15057824.