Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la deficiencia enzimática más común en el mundo^[1] caracterizada por disminución de la actividad de la enzima Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.^[2]

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Causas

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.

La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos varones y las hijas que reciben el gen son portadoras.^[3]

Patogenia

Al reducir la potencia antioxidante intracelular de la NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la hemoglobina se oxida y desnaturaliza y la vida media de los glóbulos rojos es reducida, ocasionando anemia hemolítica.

La fiebre y ciertos medicamentos, incluyendo la aspirina pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes.

La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la malaria, similar al efecto de la anemia drepanocítica. Este fenómeno puede ser debido a una ventaja evolucionaria en portadores de esta deficiencia.

Síntomas

El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia.

Notas

Enlaces externos

MedlinePlus Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa.