Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es la más común dentro de las distrofias musculares, siendo una miopatía, de origen genético, donde se produce degeneración muscular, siendo hereditaria y afectando a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1860 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos, son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones.

Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:

1. Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)
2. Tiene un base genética
3. El curso es progresivo
4. En algún momento de la enfermedad las fibras musculares se degeneran y mueren.

Descrita por primera vez por Duchenne en 1861, se caracteriza por la progresión rápida de la degeneración del músculo que ocurre de forma temprana en vida. Casi todos los lactantes afectados son varones. Es raro que tengan síntomas al nacer o en los primeros meses, aunque algunos ya muestran hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva que es el signo clínico más característico, y que condiciona el desarrollo psicomotor del lactante y del niño.

Posteriormente (3 años), aparecen signos de alteraciones al inclinarse y caminar, alcanzando su máxima expresión alrededor de los 5 años y la marcha se hace claramente patológica con balanceo de caderas, lo que se conoce como marcha de Trendelenburg, presentan hipertrofia de los músculos de las pantorrillas, aparece debilidad progresiva hasta el punto de precisar silla de ruedas, (entre los 7 y 12 años de edad), deterioro mental y fibrosis muscular.

La enfermedad progresa imparablemente en el segundo decenio de la vida, la afectación de la musculatura respiratoria comienza a manifestarse con tos débil e ineficaz, infecciones pulmonares frecuentes y disminución de la capacidad respiratoria. Las contracturas y la escoliosis comprometen aún más la mecánica pulmonar e incluso comprimen el corazón. La hipertrofia de pantorrillas, signo típico de la enfermedad se debe a la hipertrofia de algunas fibras musculares, infiltración grasa de otras y fibrosis de las restantes. Menos frecuentemente se pueden hipertrofiar la lengua y los antebrazos. Hay miocardiopatía de forma constante en esta enfermedad, siendo de severidad variable, pero no guarda relación con el grado de debilidad de los músculos esqueléticos. Algunos pacientes presentan afectación intelectual, aunque entre leve y moderada, y pueden presentar crisis epilépticas.

La muerte puede sobrevenir, en algunos casos, alrededor de los 18 años de edad por insuficiencia respiratoria durante el sueño, insuficiencia cardíaca congestiva intratable, neumonía, aspiración y obstrucción de la vía respiratoria.

El diagnóstico que se sospecha por los datos clínicos y la elevación de enzimas musculares, sólo se confirma mediante la biopsia muscular, en la cual se detectan las alteraciones musculares ya comentadas, o demostrando por técnicas de laboratorio la presencia de distrofina, la molécula anómala responsable de este tipo de enfermedades, defectuosa o deficitaria.

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Tratamiento

El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, terapia ocupacional y control de las complicaciones.

Se están ensayando tratamientos que tratan de reducir la expresión del gen mutado. Aunque no dejan de ser tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en un futuro podría llegar ser posible.

Fuentes

• Sistema de Información de enfermedades raras. Instituto Carlos III.

Véase también

• Enfermedad rara

Enlaces externos

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

  DESCRIPCIÓN

Es una enfermedad degenerativa de los músculos los cuales se debilitan progresivamente. Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo. A pesar de ser hereditaria es muy frecuente no encontrar ningún antecedente familiar.

  CAUSAS 

Es una enfermedad genética, heredada en la mayoría de los casos. Aparte de raras excepciones, únicamente los varones están afectados de la miopatia de Duchenne. Las madres son portadoras de una anomalía de uno de los cromosomas X. Están pueden trasmitir las anomalías genéticas a sus hijos: si tiene un niño, este tiene, en teoría, una posibilidad entre dos de tener la enfermad. Si es una niña hay una posibilidad entre 2 de ser portadora. Los niños con la distrofia muscular de Duchenne tienen una falta casi total de distrofina, una proteína esencial para los músculos que es supuestamente responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares. Se puede evitar la aparición de esta enfermedad cuando ocurre en una familia en la que hay casos conocidos de esta enfermedad, recurriendo al consejo genético y al diagnóstico prenatal. En otros casos no se puede evitar. Es lo que se llama una mutación reciente. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente dos de cada diez mil varones. El deterioro muscular no es doloroso a veces tiene calambres musculares. Los síntomas aparecen antes de los seis años de edad y pueden aparecer en edad temprana. • Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis. • Se asocia con una pérdida de la masa muscular • La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas • También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo incapacidad para utilizar los músculos En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un aumento de tamaño y una debilidad del músculo cardíaco, que causa problemas de la frecuencia cardiaca.

Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas. Los niños tienen una marcha vacilante, con caídas frecuentes y gran dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás. Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos. Al tener contracturas en los músculos de los brazos y las piernas alrededor de las articulaciones, los codos y las rodillas no pueden extenderse totalmente. Por último se produce escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y son propensos a enfermedades pulmonares.

   DIAGNÓSTICO

Normalmente el médico sospecha de la enfermedad si el niño manifiesta una debilidad progresiva. Ocasionalmente, se realizan pruebas especiales llamadas electromiografías o estudios de conducción nerviosa. En estas pruebas, se mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan los nervios para ver si el problema es muscular o nervioso. Unas pruebas especiales ponen de manifiesto unos niveles extremadamente bajos de distrofina.

    Pronóstico

En general, los niños afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 ó 12 años de edad. La progresión de la debilidad les hace propensos a la pulmonía y otras enfermedades, y la mayoría muere antes de los 20 años de edad. Complicaciones: • Deformidades • Discapacidad progresiva, permanente • Disminución de la movilidad • Disminución de la capacidad de autocuidado • Alteración mental (varía y generalmente es mínima) • Neumonía u otras infecciones respiratorias • Insuficiencia respiratoria • Cardiomiopatía • Insuficiencia cardiaca congestiva (poco común) • Arritmias cardíacas (poco comunes)

Una vez hecho el diagnóstico, la atención por un equipo especializado y tratamientos paliativos permiten limitar los efectos de la enfermedad, prolongar la duración de la vida y conseguir un buen estado general para cuando se disponga de un tratamiento más efectivo. La fisioterapia, cirugía ortopédica, aparatos ortopédicos y sobre todo asistencia respiratoria son tratamientos actuales en ciertos momentos de la evolución de la enfermedad. Tener esta enfermedad no es una cosa fatal. El conocimiento del diagnóstico es un auténtico trauma para la familia pero hay que superarlo para hacer un nuevo proyecto de vida familiar. Esto es posible gracias a los equipos médicos especializados y a todos aquellos apoyos que se puedan lograr, entre ellos las asociaciones como ASEM.

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