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Enfermedad de Fabry



Enfermedad de Fabry
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

CIE-9 272.7
OMIM 301500
DiseasesDB 4638
eMedicine neuro/579 
MeSH D000795
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La enfermedad de Fabry (también conocida como síndrome de Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o angioqueratoma corporal difuso) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, debido a un déficit de la enzima α-galactosidasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos, que produce un acúmulo de ceramida trihexósido en los lisosomas de las células.

Fue descrita por primera vez en 1898 por Johannes Fabry y William Anderson.

Se caracteriza por depósito en vísceras como riñón y sistema nervioso central, ceguera, angiomatosis cutánea, enfermedad renal crónica, dolor en las articulaciones (artralgias severa).

El tratamiento consiste en suministrar la enzima α-galactosidasa por vía endovenosa periódicamente.

 
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