Enfermedad de Farber

La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células.

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Se caracteriza por la tríada de:

1. Nódulos subcutáneos
2. Artritis
3. Afectación laríngea

Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.

La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia.