Enfermedad de Hartnup

Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e histidina en el intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente.

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La forma de trasmisión es autosómica recesiva. Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.

Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente eliminan por la orina en grandes cantidades.

Se presentan en esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja.

El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5. Las personas con síntomas deben recibir nicotinamida por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos.

La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Normalmente no existen complicaciones.

Síntomas

Erupción cutánea usualmente por exposición al sol

Episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos (rara vez)

Cambios en el estado de ánimo y enfermedad siquiátrica (rara vez)

Problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal

Signos

Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.

Tratamiento

Evitar exposición al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor. Tratamiento psiquiátrico Dieta alta en proteínas.

Complicaciones

Normalmente no existen complicaciones y sólo algunas personas presentan los síntomas mas comunes como erupción cutánea, ausencia en la coordinación de movimientos y síntomas de enfermedad psiquiátrica en menor grado.

Enlaces externos

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