Síndrome del cabello acerado

Síndrome del cabello acerado Clasificación y recursos externos Conocimientos adicionales recomendados 8 pasos para limpiar una balanza y 5 soluciones para mantenerla limpia Guía de técnicas básicas de medición en el laboratorio Cómo comprobar rápidamente el rendimiento de las pipetas Aviso médico
CIE-10	E83.0
CIE-9	759.8
OMIM	309400
Medline	Buscar en Medline (en inglés)
eMedicine	neuro/569
Sinónimos	Síndrome de Menkes. Enfermedad del cabello ensortijado. Síndrome del cabello ensortijado de Menkes. Déficit de cobre, ligado al cromosoma X. Tricopoliodistrofia. Enfermedad del cabello crespo.

El síndrome del cabello acerado es una enfermedad genética del metabolismo del cobre.

Denominada la enfermedad de Menkes, da comienzo antes del nacimiento. El cobre se acumula en cantidades excesivas en hígado, existiendo un déficit de él en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias.

Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandíbula pequeña), hipotonia, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.

El transporte del cobre también está alterado en la enfermedad de Wilson.