Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.

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Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida. Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. En la corteza cerebral aparecerán células hinchadas con la técnica de tinción de Baker, llamadas células xantomatosas. Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.

Bibliografía

• A. Niemann: Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrbuch für Kinderheilkunde, Berlín, N F, 1914. Volume 79: 1-10.
• L. Pick: Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde, Berlín, 1926, 29: 519-627.
• A. C. Crocker, S. Farber: Niemann-Pick disease: A review of eighteen patients. Medicine, Baltimore, 1958, 37: 1-95.

Véase también

• Anatomía patológica
• Enfermedad hereditaria
• Genes y enfermedades
• Consejo genético
• Prueba genética

Enlaces externos

• Genetics Home Reference (inglés)