Enfermedad de Von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand (vWD) corresponde a una disfunción plaquetaria congénita altamente distribuida en caninos y también en felinos, así como en humanos.

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El factor de von Willebrand (vWF) es una proteína sanguínea cuya función es la de permitir la adhesión de las plaquetas a los vasos sanguíneos frente a una solución de continuidad (herida). Es una de las proteínas del organismo con mayor poder adhesivo. Su ausencia o deficiencia resultará entonces en una anormal funcionalidad de la adhesión plaquetaria por lo que se manifestarán hemorragias prolongadas que pueden ser incontrolables en algunos casos.

El vWF es un polímero formado por un número variable de unidades de 220 kDalton, es sintetizado en la célula endotelial (se almacena en los cuerpos de Weibel–Palade) y en el megacariocito (se almacena en los gránulos alfa – plaquetarios).

El gen que codifica la síntesis de la unidad se localiza en el cromosoma 12. Dentro de la molécula existen diferentes dominios con distintas actividades. Así, existen dominios para la GP – Ib, FVIII, Ristocetina, Botrocetina, Colágeno y Heparina.

Se conocen aproximadamente más de 20 subtipos de EvW.

Esta enfermedad se presenta en varias razas caninas; de hecho en los EEUU se han detectado en más de 50 razas, pero las más comunes son Dobermann P., Shetland Sheepdog (Collie enano), y en menor cuantía en Ovejeros Alemanes, Golden Retrievers y Caniches.

Clínicamente se presentan hemorragias espontáneas nasales, hematuria (sangre en orina) o eventualmente un sangrado profuso frente a una herida o acto quirúrgico.

Ésta es una de las más importantes patologías a tener en cuenta principalmente en hembras ya que los partos pueden llegar a tener consecuencias serias debido a las hemorragias que podrían ocurrir.

Existen diferencias a nivel genético de los mecanismos de patogénesis y síntomas clínicos. Dentro del contexto de la enfermedad, existen tres tipos bien diferenciados caracterizados según la calidad y cantidad del factor de von Willebrand (vWF).

Tipos

Tipo 1: es el de mayor ocurrencia y donde los animales poseen concentraciones bajas del vWF, aunque el vWF es normal en su estructura proteica. Las razas más afectadas son el Dobermann P. y el Shetland Sheepdog.

Tipo 2: los animales poseen concentraciones bajas a normales de vWF, sumados a una estructura proteica anormal. Las razas más afectadas son el Pointer de pelo corto y de pelo rizado.

Tipo 3: los animales poseen una ausencia total del vWF. La raza más afectada es el Scottish Terrier.

¿Cómo es el status genético de un animal referido a una enfermedad genética?

La transmisión del código genético de un animal a su descendencia, se realiza a través del ADN incorporado en sus genes.

A partir de la incorporación de genes anormales o mutados en el genoma de un individuo, esta información es transmitida a sus descendientes. Los mamíferos tenemos 2 copias de cada información por si alguna falla, y la mayoría de las enfermedades genéticas son recesivas, es decir se necesitan las 2 copias con la mutación para contraer la enfermedad.

Si las 2 copias son correctas el animal es sano, y si el mismo tiene una copia correcta y una mutada, será portador (carrier), es decir no enfermará pero sus descendientes pueden sufrir la misma. Si lamentablemente las 2 copias son incorrectas el animal es enfermo y desarrollará la patología correspondiente.

Herencia de la enfermedad

En el caso de la enfermedad del tipo 1 (la más común), se hereda en forma dominante incompleta, es decir que los portadores sufrirán una forma leve de la enfermedad.

En el tipo 2 también se hereda como dominante aunque el bajo porcentaje de caninos afectados y la baja cantidad de ejemplares de las razas afectadas por este tipo de vWD hacen sumamente difícil su diagnóstico.

Finalmente, el tipo 3 la enfermedad se hereda en forma recesiva es decir se necesitan ambos padres transmitiendo el gen. En este caso los portadores NO sufrirán forma alguna de la enfermedad. Si bien este tipo es poco frecuente, lo es más que el tipo anterior, y además es el que posee el cuadro clínico más severo.

Como se puede apreciar en todos los casos vW no es una enfermedad frecuentemente diagnosticada en la clínica cotidiana, ya que únicamente frente a heridas de sangrado intenso o cirugías se pueden tener sospechas de esta patología.

Es de importante valor detectar genéticamente un canino afectado teniendo en cuenta la posibilidad de continuar produciendo lechigadas que se comportarán ya sea como portadores (carriers) o más problemático aún como enfermos.

De hecho la más importante tarea consistirá en la evaluación epidemiológica de la población local de caninos, lo que permitirá con el tiempo hacer posible la compra de una mascota libre de esta enfermedad.

Esta enfermedad está presente en humanos aparte de perros y gatos.