Glucogenosis

Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno. Las glucogenosis pueden clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicas diferenciadas:

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De fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI;

De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno;

De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.

• Glucogenosis tipo II: Enfermedad de Pompe. Defecto de la α(1-4)glucosidasa ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. El glucógeno aparece almacenado en lisosomas. En niños destaca por producir insuficiencia cardiaca al acumularse en el músculo cardiaco causando cardiomegalia. En adultos el acúmulo es más acusado en músculo esquelético

• Glucogenosis tipo V: Enfermedad de McArdle. Es una enfermedad metabólica rara, causada por un déficit congénito de la enzima fosforilasa del músculo esquelético, siendo normal la actividad de dicha enzima en hígado y músculo liso. Existe un aumento de glucógeno leve en músculo. Suele comenzar en la juventud, a partir de los 20 años, aunque algunos pacientes refieren mala tolerancia al ejercicio desde la infancia. Se han descrito 4 formas clínicas en función del grado de afectación:

• Tipo 1: fatiga muscular o debilidad muy leves que a veces se etiqueta de psicogénica.

• Tipo 2: fatiga muscular, debilidad progresiva de inicio muy tardío, pasados los 50 años.

• Tipo 3: debilidad moderada congénita

• Tipo 4: miopatía infantil fatal en los primeros meses por problemas respiratorios.

Puede ser muy similar a la glucogenosis tipo VII y al igual que este tipo de glucogenosis se caracteriza por debilidad y calambres temporales del músculo esquelético durante el ejercicio. El desarrollo mental es normal.

• Glucogenosis tipo VII: Enfermedad de Tarui. Déficit de fosfofructoquinasa.

Hay varias enfermedades del glucógeno que resultan de defectos genéticos que afectan enzimas que son implicadas en la síntesis o catabolismo del glucógeno entre los músculos, hígado u otros clases de célula.

Hay nueve enfermedades que se considera enfermedades del glucógeno:

• Enfermedad de Von Gierke: deficiencia de glucosa 6 fosfatasa.
• Enfermedad de Pompe: deficiencia de maltasa ácida.
• Enfermedad de Cori: deficiencia de enzima desramificante (amilo-1,6-glucosidasa).
• Enfermedad de Andersen deficiencia de enzima ramificante.
• Enfermedad de McArdle: deficiencia de fosforilasa muscular.
• Enfermedad de Hers deficiencia de fosforilasa hepática.
• Enfermedad de Tarui
• Deficiencia de fosforilasa quinasa
• Enfermedad de Fanconi-Bickel

Enlace a la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis: http://www.glucogenosis.org/