Enfermedad rara

El 29 de febrero de 2008 es el primer día europeo de enfermedades raras

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuente, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar. Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación que merece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reduce a 20.000.

En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

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Listado que apunta hacia páginas en inglés

• El listado de enfermedades raras ha sido tomado del recurso de dominio público en http://ord.aspensys.com/diseases.asp y apuntan hacia páginas en inglés (hasta que sean traducidas al castellano).(ver en: Sistema de Información de enfermedades raras. Instituto Carlos III.A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y
• HONselect

Organizaciones continentales y mundiales

• Portal de información médica y genética Universidad de Aveiro en colaboración con ISCIII
• Eurordis
• ORPHANET
• FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
• Organización Nacional para las Enfermedades Raras-EE.UU.
• Sistema de Información de enfermedades raras. Instituto Carlos III
• Documentos del comité europea de enfermedades raras (en español/inglés)
• Catálogo McKusick Base de datos OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
• Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
• Federación Española de Enfermedades Raras
• Base de datos HON select de enfermedades raras
• Recursos sobre enfermedades raras en español
• Asociacion Sierra Solidaria de la Comunidad de Madrid

Bibliografía

• Libro en español del iscii sobre ER .pdf
• Universidad de Barcelona

Referencias

Direcciones de interés (España)

• Enfermedades poco comunes - El portal de salud pública de la Unión Europea

• Asociacion Sierra Solidaria de la Comunidad de Madrid

• Federación Española de Enfermedades Raras FEDER

• Organismos públicos:
  • Centro Estatal de Referencia de Atención Socio-Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos

   Información: http://www.diariomedico.com/midm/documentosps/centroburgos250106.pdf
   Página web: http://www.seg-social.es/imserso/

• Asociaciones y entidades sin ánimo de lucro:
  • Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)

   Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
   Localidad : 28040 Madrid
   Provincia : Madrid
   Teléfono  : 913941587, 913941591
   FAX       : 913941592

• • Asociación Sierra Solidaria de la Comunidad de Madrid

   Domicilio : C/ Inmaculada 37 B 1º A
   Localidad : 28270 Colmenarejo
   Provincia : Madrid
   Teléfono  : 91 842 48 21
   FAX       : 
   correo-e  : sierrasolidaria@sierrasolidaria.org
   WEB       : http://www.sierrasolidaria.org

• • Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo. (ADAC)

   Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
   Localidad : 41018 Sevilla
   Provincia : Sevilla
   Teléfono  : 954989889
   FAX       : 954989790
   correo-e  : consulta@asociacionadac.org
   WEB       : http://www.asociacionadac.org/

• • Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

   Domicilio : C/ Serrano 140
   Localidad : 28006 Madrid
   Provincia : Madrid
   Teléfono  : 913941587
   FAX       : 913941592
   WEB       : http://www.fundacion1000.es/

• • Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

    Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
    Localidad : 41018 Sevilla
    Teléfono  : 954 98 98 92
    FAX       : 954 98 98 93
    Correo-e  : f.e.d.e.r@teleline.es
    Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
    WEB       : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

• • European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

    Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
    Localidad:  75014 Paris
    Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
    FAX      :  00 33 1 56 53 52 15
    Correo-e :  eurordis@eurordis.org
    WEB      :  http://www.eurordis.org

• • Asociación Madrileña para el Síndrome de Prader-Willi (AMSPW)

   Domicilio : C/Las Naciones 15, 4º Iz
   Localidad : 28006 Madrid
   Provincia : Madrid
   Teléfono  : 914352250
   Correo-e  : amspw@amspw.org
   WEB       : http://www.amspw.org

Nota: si conoce algún dato de su país sobre enfermedades raras, por favor introdúzcalo aquí. Gracias.

Véase también

• Medicamento huérfano
• Enfermedad
• Medicina
• Sistema inmune
• Catálogo McKusick

Enlaces externos

• Noticias en Eurordis

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