Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara multisistémica (afecta a varios órganos), su característica principal son los nódulos de Pringle que son tumores benignos de tamaño variable de color amarillento que aparecen, generalmente, sobre la nariz, surco nasogeniano, mejillas y la frente, convulsiones, y retraso mental, pueden incluir retraso del desarrollo.

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Se han identificado dos genes asociados con esta enfermedad. Un gen de la enfermedad, el gen TSC1, está situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34). El otro gen, el gen TSC2, que está situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).

Aproximadamente 65% de los casos de esclerosis tuberosa ocurren como resultado de un cambio genético espontáneo (nueva mutación), también puede heredarse como un rasgo genético autosómico dominante.

Sinónimos:

• Síndrome de Bourneville Pringle
• Epiloia
• Esclerosis Tuberosa y Facomatosis

Código: CIE-9-MC: 759.5