Fibrilina

La fibrilina es una glicoproteína, esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo.

Conocimientos adicionales recomendados

Cómo realizar un pesaje correcto

Procedimientos normalizados de trabajo (PNT) para la comprobación de balanzas

Guía de técnicas básicas de medición en el laboratorio

La fibrilina-1 es el mayor componente de las microfibrillas que forman una vaina rodeando la elastina amorfa. Las microfibrillas se componen de punta a punta de polímeros de fibrilina. Hasta el momento, se han descrito tres formas de fibrilina.

La proteína fibrilina-1 fue aislada por Sakai, 1986, y las mutaciones en el gen han sido vinculados con el síndrome de Marfan. Al presente más de 100 diferentes mutaciones se han descrito.

La proteína fibrilina-2 fue aislada en 1994 por Zhang, y se piensa que juega un papel en la temprana elastogénesis. Las mutaciones en el gen de la fibrilina-2 han sido enlazados con la aracnodactilia (que es también un síntoma clínico del síndrome de Marfan). Más recientemente, la fibrilina-3 fue analizada y se cree que se localiza mayormente en el cerebro. Además de en el cerebro, la fibrilina 1 se localiza en las gonadas y ovarios de los ratones de campo.

Tanto la fibrilina-1 como la fibrilina-2 están codificados por dos diferentes genes, FBN1 y FBN2, localizados en los cromosomas humanos 15 y 5, respectivamente. Una mutación en el locus FBN1 podría causar el síndrome de Marfan.