Hemocromatosis



Hemocromatosis
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

CIE-9 275.0
OMIM 235200
DiseasesDB 5490
MedlinePlus 000327
eMedicine med/975 
MeSH D006432

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La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando que este se acumule en exceso causando daños en los órganos.

Se presenta en dos formas:

  • hemocromatosis primaria, de origen genético, y con una incidencia de 1 caso por cada 200 a 300 personas; [cita requerida]
  • hemocromatosis secundaria, con casi los mismos síntomas, pero de origen derivado de otras afecciones, como anemia sideroblástica o demasiadas transfusiones de sangre; además puede acompañar a otras formas de anemia, alcoholismo, entre otras enfermedades. Se presenta más en hombres que en mujeres (5:1); se presenta en personas entre los 35 y los 50 años, pero casos más jóvenes han sido registrados (probablemente producto de la ingesta excesiva de alcohol).

Entre los síntomas se indican dolores articulares y abdominales, fatiga, pérdida de peso, problemas al corazón, pérdida del deseo sexual y atrofia de los testículos en varones. Si se cree que un paciente tiene hemocromatosis, se pueden hacer exámenes de sangre para comprobar el nivel de hierro en la sangre, además de una biopsia de hígado para confirmar.

El tratamiento está focalizado a eliminar el exceso de hierro y recuperar los órganos dañados. Lo primero se logra con una flebotomía (extracción de sangre), para nivelar el hierro sanguíneo. La pérdida del deseo sexual y los trastornos testiculares, se restauran con una terapia de testosterona. Los individuos con hemocromatosis deben seguir, después del tratamiento, una dieta para evitar que el nivel de hierro en la sangre vuelva a subir. Generalmente la expectativa de mejoría de esta enfermedad es buena, pero siempre depende de qué tan temprano fue descubierta, y qué tan rápido se inició el tratamiento. En las formas graves de la enfermedad, el tratamiento definitivo es el trasplante hepático.

Enlaces externos

  • En MedlinePlus puedes encontrar más información sobre Hemocromatosis


 
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