Hemoglobinopatía

Se denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina. La hemoglobina está compuesta por dos pares de cadenas polipeptídicas, uno de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por cadenas beta. La diferencia de la hemoglobina que porta un sujeto con hemoglobinopatía con la hemoglobina normal (denominada hemoglobina A) radica en que uno de los aminoácidos de la cadena beta es sustituido por otro.

Conocimientos adicionales recomendados

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Variantes comunes de la hemoglobina

Para fines del 2003, se habían reportado 952 variantes estructurales de la hemoglobina humana.^[1] Afortunadamente la mayoría de estas variantes no producen enfermedades, haciendo que quienes las tengan sean portadores silentes.^[2] Las siguientes variantes pueden producir sintomatología clínica:

• Hemoglobina S^[3]
• Hemoglobina C^[4]
• Hemoglobina E^[5]
• Hemoglobina D-Punjab
• Hemoglobina O-Arab^[6]
• Hemoglobina G-Philadelphia^[7]
• Hemoglobina Hasharon
• Hemoglobina Korle-Bu
• Hemoglobina Lepore
• Hemoglobina M

Enlaces externos

• MedlinePlus Hemoglobinopatías.
• Rincón del Vago Hemoglobinopatías.
• Globin Gene Server, Base de datos de las variantes de la hemoglobina humanaHbVar (May 2003).