Hemoglobinuria nocturna paroxística

La Hemoglobinuria paroxística nocturna (HNP) es la única anemia hemolítica por defecto de la membrana del eritrocito que no es hereditario: es adquirida. Es una rara enfermedad y crónica, por defecto de la membrana celular en cuestión debido a una mutación en ciertos reguladores de la activación del complemento. Descrita inicialmente por William Gull en 1866, luego en 1882 Paul Strübing asoció la condición a los glóbulos rojos y Thomas Hale Ham en 1983 identificó el papel de las proteínas del complemento en la enfermedad.^[1]

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Causas

Se debe a una mutación en el gen (PIG-A) que codifica a una proteína de la membrana celular localizado en el cromosoma X^[2] llamado glucosilfosfatidilinositol (GPI). El GPI sirve de tallo o puente de anclaje de las proteinas (CD55, CD59) a la superficie de la célula, protegiendola de la destrucción por el Sistema del complemneto: La ausencia de de tallos GPI hace a la célula anormalmente susceptible a lisis mediada por complemento. El trastorno de estos glóbulos rojos ocurre a nivel de las células pluripotenciales (mutación somática), por lo que es común ver afectadas a otras líneas celulares (plaquetas y granulocitos).

Síntomas

  Se le denomina "nocturna" por la frecuente hemolisis observada durante el sueño, aunque no todos los pacientes con HPN presentan con crisis nocturna. Paradójicamente, la HPN tampoco es paroxística en la mayoría de los casos. Los pacientes con HPN tienen síntomas comunes de una anemia (fatiga, debilidad, mareos, etc), y es frecuente encontrar además:

• Orina oscura intermitente (en la mañana)^[3]
• Dolor abdominal
• Dolor de espalda
• Coágulos sanguíneos, en particular en las grandes venas (porta, hepática(El síndrome de Budd-Chiari) y cerebrales)
• Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas
• Dolor de cabeza
• Dificultad para respirar

Diagnóstico

Los conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas pueden estar bajos. El color rojo o marrón de la orina indica la descomposición de los glóbulos rojos (de allí Hemoglobinuria) y que la hemoglobina está siendo liberada a la circulación y finalmente en la orina.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección pueden abarcar:

• CSC
• Prueba de Coombs
• Citometría de flujo para medir ciertas proteínas
• Análisis de orina
• Hemoglobina en suero y haptoglobina
• Prueba de hemólisis de la sacarosa (para observar hemolisis)
• Prueba de Ham (hemolisina ácida: si la prueba de sacarosa es positiva)

Enlaces externos

• MedlinePlus Hemoglobinuria paroxística nocturna.
• University of Maryland Medical Center Hemoglobinuria paroxística nocturna.
• Monografías Instituto Químico Biológico

Notas