Hipertermia maligna

La hipertermia maligna o hiperpirexia maligna es un síndrome de carácter hereditario, raro, que afecta fundamentalmente al músculo esquelético y que ocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal y contracciones musculares agudas cuando la persona afectada es sometida a anestesia general.

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Etimología

Esta enfermedad se hereda mediante una forma de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que sólo se requiere un padre portador de la enfermedad para que el niño herede la condición, y puede estar asociada con enfermedades musculares como miopatía multimininuclear (multi-minicore) y la miopatía centronuclear (central core).

La causa más habitual es la mutación del gen que codifica el receptor rianodínico, en su isoforma RyR1. Este gen se localiza en el cromosoma 19. Se ha descrito también asociado a mutaciones del gen que codifica los canales del calcio y de otros genes.

La hipertermia maligna tiende a observarse por primera vez después de la administración de drogas anestésicas durante un procedimiento quirúrgico, momento en el cual el paciente desarrolla rápidamente rigidez muscular. La temperatura corporal aumenta rápidamente a 42,5 °C o más. Durante estos episodios, el tejido muscular se destruye y finalmente puede provocar una insuficiencia renal.

Los anestésicos inhalatorios volátiles gaseosos halogenados (por ejemplo, halotane, enflurane, isoflurane, sevoflurane, desflurane) son productores de la hipertermia maligna, así como el relajante muscular succinilcolina. Otros fármacos y sustancias químicas han sido implicados más raramente o con menor certeza.

Cuadro clínico

• Aumento rápido de la temperatura luego de administrar anestesia
• Dificultad por parte del anestesista de mantener unos niveles adecuados do pCO2 durante la intervención
• Taquicardia
• Hiperventilación
• Rigidez muscular luego de administrar anestesia
• Coloración pardo oscura de la orina
• Dolor muscular sin que se presente un ejercicio obvio que lo explique
• Antecedentes familiares de hipertermia maligna o muerte inexplicable durante la anestesia

Pruebas diagnósticas

Los estudios analíticos en la fase aguda se caracterizan por una elevación importante de las enzimas musculares, acidosis láctica e hipercarbia. Fuera de los epidosodios son normales aunque puede haber un discreto aumento de las enzimas musculares.

Fuera de los episodios el estudio electromiográfico suele ser normal (no suele plantearse su realización en la fase aguda). Igualmente fuera de los episodios, el estudio histológico de la biopsia muscular suele ser normal o mostrar cambios inespecíficos.

El diagnóstico se realiza actualmente mediante una biopsia muscular y utilización de un fragmento del músculo que se somete al test de contractura in vitro. Este test es muy caro y solo está disponible en centros especializados.

Pronóstico

Los episodios repetitivos o los que no reciben tratamiento pueden ocasionar insuficiencia renal y estos últimos pueden ser mortales.

Complicaciones

• Lesión renal causada por exceso de mioglobina
• Coagulación intravascular diseminada
• Insuficiencia cardiaca congestiva
• Síndromes compartimentales
• Muerte
• Miopatía (debilidad muscular)

Tratamiento

El mejor curso de acción para esta afección es la prevención. El uso de un medicamento anestésico apropiado puede prevenir las complicaciones de la hipertermia maligna durante una cirugía. Si la persona u otros miembros de la familia presentan antecedentes de problemas inducidos por la anestesia, es obligatorio informar de esto al cirujano o al anestesiólogo.

Una vez que se aprecian sus primeros síntomas la hipertermia maligna requiere tratamiento inmediato.

Los medicamentos que bajan la fiebre (antipiréticos), como el acetaminofeno, y una manta refrescante pueden ayudar a reducir la fiebre.

El uso de un medicamento llamado dantroleno, durante episodios de hipertermia maligna, ha reducido enormemente el número de muertes.

La administración de líquidos por vía oral o intravenosa, así como ciertos medicamentos, son esenciales para mantener la función renal durante un episodio agudo.

Pronóstico

El adjetivo de "maligna" se aplicó debido a su elevada mortalidad en la época en que fue descrita (año 1962). En la actualidad las mejoras en las técnicas anestésicas y la disponibilidad del tratamiento con dantroleno han reducido su mortalidad a menos del 5 o 10 %.

Prevención

Actualmente no hay una prueba diagnóstica simple para investigar la población en general. La prueba más precisa requiere una biopsia muscular del muslo. Se reserva usualemte para las familias donde ha ocurrido un episodio de hipertermia maligna o cuando un paciente ha tenido una reacción sospechosa a la anestesia.

Si la persona o alguien en la familia sufre de hipertermia maligna, es muy importante comentárselo al médico, especialmente antes de someterse a una cirugía con anestesia general.

Es importante evitar el consumo de drogas estimulantes, como cocaína, anfetaminas (estimulantes) y éxtasis (un derivado de las anfetaminas), ya que estas drogas pueden producir problemas similares a la hipertermia maligna en individuos susceptibles a esta afección.

A las personas que tengan antecedentes familiares de hipertermia maligna se les recomienda buscar asesoramiento genético.

Consejo genetico

En familiares de un paciente con un episodio de hipertermia maligna se puede realizar una busqueda de las mutaciones más frecuentemente asociadas en su lugar de origen familiar teniendo en cuenta que no suele poderse descartar, por motivos prácticos, todas las mutaciones existentes (que son varias decenas) y que aún no se conoce la base genética de muchas familias. Si se conoce la mutación responsable en el familiar afecto el estudio es más sencillo.

Fuentes

• MedlinePlus http://medlineplus.gov/spanish/
• Martínez Castrillo JC, Mariscal Ortega A. Síndrome serotoninérgico e hipertermia maligna. Neurología 2007 (suplemento);3(3):7-14

Enlaces de interés

• Malignant Hyperthermia Association of the United States http://medical.mhaus.org/ (para profesionales y pacientes aunque en inglés)