Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad genética que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de ésta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

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Concepto

La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de convertir la galactosa en glucosa.

Se reconocen dos procesos, la galactosemia clásica, que se debe a la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfatouridil-transferasa y se asocia con la formación de cataratas, retardo mental y cirrosis.

El segundo tipo de galactosemia se produce por deficiencia de la enzima galactoquinasa, y solo se manifiesta con cataratas.

Véase también

• Alergia a alimentos
• Intolerancia a los alimentos

Enlaces externos

• [http://www.galactosemia.es/ Asociación Española para la Galactosemia