Canal de potasio activado por voltaje, familia relacionada con Isk, miembro 1
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Identificadores
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Símbolo
| KCNE1
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Entrez
| 3753
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HUGO
| 6240
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OMIM
| 176261
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RefSeq
| NM_000219
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UniProt
| P15382
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Otros datos
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Locus
| Cr. 21 q22.1-22.2
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KCNE1 es un gen humano que codifica para un canal de potasio activado por voltaje perteneciente a la familia relacionada con Isk. El gen está relacionado con el síndrome del QT largo tipo 5. Mutaciones en el gen KCNE1 pueden causar tanto el síndrome de Romano-Wards (en heterocigotos), como el síndrome de Jervell y Lange-Nielsens (homocigotos).
Véase también
- Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
- Síndrome de Romano-Wards
Enlaces externos
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