Locus



   

En biología (y, por extensión, en computación evolutiva para identificar posiciones de interés sobre determinadas secuencias), un locus (del latín locus, lugar; plural loci) es una posición fija sobre un cromosoma, como la posición de un gen o de un biomarcador (marcador genético). Una variante de la secuencia de ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de loci conocidos para un genoma particular se denomina mapa genético, mientras que se denomina cartografía genética al proceso de determinación del locus de un determinado carácter biológico.

Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algún locus se llaman homocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos.

Tabla de contenidos

Nomenclatura

El locus cromosómico de un gen podría ser anotado, por ejemplo, como "22p11.2" (ver figura de ejemplos de bandas):

Componente Notas
22 El número de cromosoma.
p La posición está sobre el brazo corto del cromosoma (p de petit en francés); q (de queue) indica el brazo largo.
11.2 Los números tras las letras representan la posición sobre el brazo: banda 1, sub-banda 1, y, tras el punto, sub-sub-banda 2. Las bandas son visibles bajo el microscopio cuando el cromosoma está adecuadamente teñido. Cada banda se numera empezando por 1 por la más cercana al centrómero. Sub-bandas y sub-sub-bandas son visibles a altas resoluciones.

Un rango de localizaciones se especifica de la misma manera. Por ejemplo, el locus del gen OCA1 se anotaría "11q1.4-q2.1", significando que está en el brazo largo del cromosoma 11, en algún lugar del ámbito de la sub-banda 4 de la banda 1 y de la sub-banda 1 de la banda 2.

Los extremos de un cromosoma se etiquetan como "ptel" y "qtel", y así "2qtel" se refiere al telómero del brazo largo del cromosoma 2.

Bibliografía básica

  • Klug, W. S., et al, Conceptos de Genética, 8ª ed. Pearson Educación, 2006. ISBN 84-205-5014-0. El capítulo 3 trata de diferentes conceptos de la genética mendeliana.

También en la Wikipedia

Enlaces externos

  • Mapa genético del genoma humano en el NCBI
  • Perspectiva general en ornl.gov
 
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