Miopatía

Una miopatía es una enfermedad del músculo o una enfermedad muscular.

Las miopatías forman un conjunto de enfermedades que se deben a múltiples causas, cursan de diferente manera y se tratan de forma distinta.

Conocimientos adicionales recomendados

Procedimientos normalizados de trabajo (PNT) para la comprobación de balanzas

¿Cómo garantizar resultados de pesaje exactos cada día?

Guía de técnicas básicas de medición en el laboratorio

Fisiopatología de las miopatías

Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por:

• Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno presináptico de la liberación de acetilcolina almacenada en las vesículas como el botulismo o el síndrome de Eaton-Lambert, como a un trastorno postsináptico por fracaso de la función de los receptores de acetilcolina como la miastemia gravis.
• Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular: puede ser por miotonía como la miotonía congénita de Thomsen, por tetania, parálisis periódicas, hiperpotasemia o hipopotasemia.
• Trastornos de las proteínas contráctiles: se deben a múltiples causas como el sedentarismo, desnutrición por carencia de aminoácidos, miopatías inflamatorias como la polimiositis y la dermatomiositis y trastornos hereditarios como la distrofia muscular progresiva.
• Trastornos de la liberación de energía: se deben a miopatías metabólicas como la glucogenosis o a miopatías mitocondriales.

Tipos de miopatías

Inflamatorias

• Polimiositis.
• Dermatomiositis.
• Miositis por cuerpos de inclusión.

Distrofias musculares

• Distrofia muscular de Duchenne.
• Distrofia muscular de Becker.
• Distrofia muscular facioescapulohumeral.
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
• Distrofia muscular de las cinturas.
• Distrofias musculares congénitas con alteraciones del sistema nervioso central.
  • Distrofia muscular congénita de Fukuyama.
  • Síndrome de Walker-Warburg.
  • Enfermedad músculo-ojo-cerebro.
  • Distrofia muscular congénita con déficit de merosina.
  • Distrofia muscular congénita con merosina normal.
• Distrofia muscular oculofaríngea.
• Adhalinopatía primaria.

Miopatías distales

• Miopatia distal tardía:

         o Miopatía distal tardía tipo 1 de Welander.
         o Miopatía distal tardía tipo 2 de Markesbury.
   * Miopatía distal del adulto joven
         o Miopatía distal del adulto joven tipo 1
         o Miopatía distal del adulto joven tipo 2 de Miyoshi
   * Distrofia muscular tibial

Miopatías miotónicas

• Distrofia miotónica de Steinert
• Miopatia miotónica proximal
• Miotonía congénita
  • Miotonía congénita de Thomsen
  • Miotonía congénita de Becker
• Miotonía fluctuans
• Paramiotonía congénita
• Miotonía condrodistrófica de Schwatz-Jampel

Miopatias congénitas

• Miopatía con core central
• Miopatía nemalínica
• Miopatía centronuclear
  • Miopatía centronuclear, forma neonatal
  • Miopatía centronuclear, forma infantil
  • Miopatía centronuclear, forma del adulto
• Miopatía multicore
• Miopatía minicore
• Miopatía con cuerpos en huella digital
• Miopatía con cuerpos hialinos

Miopatías mitocondriales

• Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERFF)
• Miopatía mitocondrial con encefalopatía, lactacidosis, ictus like (MELAS)
• Síndrome de Kearns-Sayre
• Déficit de complejo 2 (citocromo-succinato-c-reductasa)
• Déficit de complejo 3 (Q-citocromo-c-reductasa)
• Déficit de complejo 4 (citocromo-c-oxidasa)
• Déficit de complejo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)
• Déficit de oxidación fosforilación de Luft
• Déficit de carnitina
• Déficit de carnitin-palmitil transferasa

Miopatías metabólicas

• Glucogenosis
  • Glucogenosis tipo 2 = Enfermedad de Pompe
  • Glucogenosis tipo 3 = Enfermedad de Cori
  • Glucogenosis tipo 4 = Enfermedad de Andersen
  • Glucogenosis tipo 5 = Enfermedad de McArdle
  • Glucogenosis tipo 7 = Enfermedad de Tarui
  • Glucogenosis tipo 9 = Déficit de fosfoglicerato quinasa
  • Glucogenosis tipo 10 = Déficit de fosfoglicerato mutasa
  • Glucogenosis tipo 11 = Déficit de lactato deshidrogenasa
• Déficit de miadenilato deaminasa

Parálisis periódicas primarias

• Paralisis periódicas
  • Parálisis periódica hipokaliémica
  • Parálisis periódica hiperkaliémica
• Síndrome del jorobado = Miopatía de los extensores del cuello
• Hipertermia maligna
• Síndrome neuroléptico maligno
• Enfermedad del músculo ondulante