Miopatía

Una miopatía es una enfermedad del músculo o una enfermedad muscular.

Las miopatías forman un conjunto de enfermedades que se deben a múltiples causas, cursan de diferente manera y se tratan de forma distinta.

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Fisiopatología de las miopatías

Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por:

• Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno presináptico de la liberación de acetilcolina almacenada en las vesículas como el botulismo o el síndrome de Eaton-Lambert, como a un trastorno postsináptico por fracaso de la función de los receptores de acetilcolina como la miastemia gravis.
• Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular: puede ser por miotonía como la miotonía congénita de Thomsen, por tetania, parálisis periódicas, hiperpotasemia o hipopotasemia.
• Trastornos de las proteínas contráctiles: se deben a múltiples causas como el sedentarismo, desnutrición por carencia de aminoácidos, miopatías inflamatorias como la polimiositis y la dermatomiositis y trastornos hereditarios como la distrofia muscular progresiva.
• Trastornos de la liberación de energía: se deben a miopatías metabólicas como la glucogenosis o a miopatías mitocondriales.

Tipos de miopatías

Inflamatorias

• Polimiositis.
• Dermatomiositis.
• Miositis por cuerpos de inclusión.

Distrofias musculares

• Distrofia muscular de Duchenne.
• Distrofia muscular de Becker.
• Distrofia muscular facioescapulohumeral.
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
• Distrofia muscular de las cinturas.
• Distrofias musculares congénitas con alteraciones del sistema nervioso central.
  • Distrofia muscular congénita de Fukuyama.
  • Síndrome de Walker-Warburg.
  • Enfermedad músculo-ojo-cerebro.
  • Distrofia muscular congénita con déficit de merosina.
  • Distrofia muscular congénita con merosina normal.
• Distrofia muscular oculofaríngea.
• Adhalinopatía primaria.

Miopatías distales

• Miopatia distal tardía:

         o Miopatía distal tardía tipo 1 de Welander.
         o Miopatía distal tardía tipo 2 de Markesbury.
   * Miopatía distal del adulto joven
         o Miopatía distal del adulto joven tipo 1
         o Miopatía distal del adulto joven tipo 2 de Miyoshi
   * Distrofia muscular tibial

Miopatías miotónicas

• Distrofia miotónica de Steinert
• Miopatia miotónica proximal
• Miotonía congénita
  • Miotonía congénita de Thomsen
  • Miotonía congénita de Becker
• Miotonía fluctuans
• Paramiotonía congénita
• Miotonía condrodistrófica de Schwatz-Jampel

Miopatias congénitas

• Miopatía con core central
• Miopatía nemalínica
• Miopatía centronuclear
  • Miopatía centronuclear, forma neonatal
  • Miopatía centronuclear, forma infantil
  • Miopatía centronuclear, forma del adulto
• Miopatía multicore
• Miopatía minicore
• Miopatía con cuerpos en huella digital
• Miopatía con cuerpos hialinos

Miopatías mitocondriales

• Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERFF)
• Miopatía mitocondrial con encefalopatía, lactacidosis, ictus like (MELAS)
• Síndrome de Kearns-Sayre
• Déficit de complejo 2 (citocromo-succinato-c-reductasa)
• Déficit de complejo 3 (Q-citocromo-c-reductasa)
• Déficit de complejo 4 (citocromo-c-oxidasa)
• Déficit de complejo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)
• Déficit de oxidación fosforilación de Luft
• Déficit de carnitina
• Déficit de carnitin-palmitil transferasa

Miopatías metabólicas

• Glucogenosis
  • Glucogenosis tipo 2 = Enfermedad de Pompe
  • Glucogenosis tipo 3 = Enfermedad de Cori
  • Glucogenosis tipo 4 = Enfermedad de Andersen
  • Glucogenosis tipo 5 = Enfermedad de McArdle
  • Glucogenosis tipo 7 = Enfermedad de Tarui
  • Glucogenosis tipo 9 = Déficit de fosfoglicerato quinasa
  • Glucogenosis tipo 10 = Déficit de fosfoglicerato mutasa
  • Glucogenosis tipo 11 = Déficit de lactato deshidrogenasa
• Déficit de miadenilato deaminasa

Parálisis periódicas primarias

• Paralisis periódicas
  • Parálisis periódica hipokaliémica
  • Parálisis periódica hiperkaliémica
• Síndrome del jorobado = Miopatía de los extensores del cuello
• Hipertermia maligna
• Síndrome neuroléptico maligno
• Enfermedad del músculo ondulante