Conocimientos adicionales recomendados
Tipos de mutación según sus consecuenciasLas consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección. Todas las clasificaciones son imperfectas, pero podemos hacer un intento primario: Mutaciones morfológicasAfectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o planta. Suelen producir malformaciones. Mutaciones letalesProducen la muerte del individuo. Suelen ocurrir en genes esenciales, imprescindibles para la supervivencia del individuo. Por el daño producido en su mutación el gen no sobrevive. Esto se caracteriza por distintos medios y se puede identificar por que el individuo tuvo durante su fecundacion algunos factores que afectaron su desarrollo, por ejemplo: si durante el embarazo la madre tuvo contacto con algun veneno o algun tipo de sustancia toxica se corre el peligro de que el embrion nazca con algun tipo de mutacion letal en sus genes. Mutaciones condicionalesSon aquellas que sólo presentan un fenotipo en ciertas condiciones determinadas, por ejemplo, de temperatura (mutaciones termosensibles y criosensibles). Esta clase de mutación es condicional porque en terminos biologicos las causas para determinar que clase de mutacion es se pueden ver al exponer al individuo a determinadas condiciones. Mutaciones bioquímicasPérdida o cambio de alguna función bioquímica, como una actividad enzimática. Por ejemplo, los mutantes auxótrofos no pueden crecer en medio mínimo. Mutaciones de pérdida de funciónCuando desaparece alguna función. Suelen ser recesivas. Mutaciones de ganancia de funciónCuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Tipos de mutación según el mecanismo causalSegún el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que los otros tipos entrarían en el término de aberraciones cromosómicas. Mutaciones génicas o molecularesSon las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones génicas podemos distinguir:
Mutaciones cromosómicasSon los cambios en la estructura interna de los cromosomas estas pueden ser las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: como fisión que es la perdida de algun brazo del cromosoma o como fusión que es la unión de dos cromosomas formando uno solo. EstructuralesSe dividen en dos tipos: a)-Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. - Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. - Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. - Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no. Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:
NuméricasSon las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.
PuntualesTales mutaciones recurrentes alteran la secuencia de ADN sustituyendo una base nucleotídica por otra.Las sustituciones se clasifican en (1) transiciones, cuando se sustituye una purina por purina (A <--> G) o una pirimidina por pirimidina (C <--> T); (2) transversiones, cuando se sustituye una pirimidina por una purina o viceversa (T o C <--> G o A).
Ninguno de los agentes mutágenos produce mutaciones específicas. Entre los efectos de las mutaciones encontramos:
Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos. En mamíferos la tasa de mutación de 1 en 2.2 * 109 bases núcleotídicas,[1] mientras que, en el otro extremo de la escala los virus de ARN tienen una tasa de mutación del orden de 1 en 106.[2] La cantidad de mutaciones tiene relación con el tipo de enzima involucrada en la copia del material genético. Esta enzima (ADN o ARN Polimerasa, según el caso) tiene distintas tasas de error y esto incide directamente en el número final de mutaciones. A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relación con el número de organismos de cada especie, la evolución no depende solo de las mutaciones que surgen en cada generación, sino de la interacción de toda esta acumulación de variabilidad con la selección natural y la deriva genética durante la evolución de las especies. Mutaciones espontáneas o inducidasLas mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación del ADN. Tales errores ocurren con una probabilidad de 10 ^ -7 en células haploides y 10 ^ -14 en diploides. Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar los análogos de bases del ADN (como la 2-aminopurina), moléculas que se parecen estructuralmente a las bases púricas o pirimidínicas pero que muestran propiedades de apareamiento erróneas; los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con el ADN originando cambios químicos en una u otra base y produciendo también apareamientos erróneos; y, por último, los agentes intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases del ADN, separándolas entre sí. Como mutágenos biológicos podemos considerar la existencia de transposones o virus capaces de integrarse en el genoma. Por último, las radiaciones ionizantes (rayos X, rayos cósmicos y rayos gamma) y no ionizantes (sobre todo la radiación ultravioleta) también inducen mutaciones en el ADN; las primeras se originan por los radicales libres que reaccionan con el ADN inactivándolo, y las segundas aparecen como consecuencia de la formación de dímeros de pirimidina en el ADN, es decir, como consecuencia de la unión covalente de 2 bases pirimidínicas adyacentes. Mutaciones y polimorfismosLas mutaciones pueden considerarse patológicas o anormales, mientras que los polimorfismos son variaciones normales en la secuencia del ADN entre unos individuos a otros y que superan el uno por ciento en la población, por lo que no puede considerarse patológico. La mayoría de los polimorfismos proceden de mutaciones silentes. Mutación y evoluciónLas mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural o a tendencias genéticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia de los genes). Antes se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección natural, no las mutaciones. No obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían. La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia. La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas; por tanto, está actuando continuamente para proteger a la especie de la decadencia mutacional. Sin embargo, la mutación desventajosa surge a la misma velocidad a la que la selección natural la elimina, por lo que las poblaciones nunca están completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los genes. Esas mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación. La selección natural no actúa sobre las mutaciones neutrales, pero las mutaciones neutrales pueden cambiar de frecuencia por procesos aleatorios. Existen controversias sobre el porcentaje de mutaciones que son neutrales, pero generalmente se acepta que, dentro de las mutaciones no neutras, las mutaciones desventajosas son mucho más frecuentes que las mutaciones ventajosas. Por tanto, la selección natural suele actuar para reducir el porcentaje de mutaciones al mínimo posible; de hecho, el porcentaje de mutaciones observado es bastante bajo. Véase tambiénEnlaces externos
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