Osteogénesis imperfecta

En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta es un trastorno congénito, lo que quiere decir que está presente al nacer, que se caracterizan por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.^[1] El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.^[2]

Conocimientos adicionales recomendados

Cómo comprobar rápidamente el rendimiento de las pipetas

Cómo realizar un pesaje correcto

Procedimientos normalizados de trabajo (PNT) para la comprobación de balanzas

Etiología

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.

Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I.^[3] Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágenos Peptidasa:

                   987    998*   989
         Alelo     CCT    GGT    CCT
         Normal    Pro    Gly    Pro

         Alelo     CCT    TGT    CCT
         Normal    Pro    Cys    Pro

En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que impide su corte enzimático y posterior ensamble durante la maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel del hueso.Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colageno I es almacenado, pero en el hígado.

Curiosidades En la película "El protegido", Samuel L. Jackson hace el papel de una persona que padece esta enfermedad.

Referencias