Síndrome de Strumpell Lorrain

El Síndrome de Strumpell-Lorrain (también escrito erróneamente como Strumpell Lorraine) , comprende a un grupo de enfermedades de transmisión genética del sistema nervioso central, que producen espasticidad y paraparesia o paraplejía en los miembros inferiores.

Conocimientos adicionales recomendados

¿Cómo garantizar resultados de pesaje exactos cada día?

8 pasos para limpiar una balanza y 5 soluciones para mantenerla limpia

Guía de técnicas básicas de medición en el laboratorio

Recibe su nombre del neurólogo alemán Dr Ernst Adolf Strümpell que lo estudió por primera vez el año 1880 en una familia alemana, y del también neurólogo francés Dr Maurice Lorrain que escribió en 1894 una tesis sobre la enfermedad.

Los síntomas, la intensidad e incluso, la edad de aparición, varían mucho, incluso entre familiares, pudiendo aparecer desde la más tierna infancia hasta la vejez.

Los síntomas iniciales son rigidez y fatiga en los músculos de las piernas, en un principio muy sutiles y de avance escaso, pero con el pasar del tiempo estos síntomas se agravan y se amplían, aparecen dificultades en la marcha y pérdidas de equilibrio, pero a pesar de esto, es raro ver en estos pacientes una incapacidad motora total. Se estima que menos del 10% acaban necesitando silla de ruedas.

Este síndrome se presenta de dos formas, dependiendo de su origen: la forma "simple", y la forma "complicada". En la primera la paraplejía es aislada, y la rigidez muscular afecta a las extremidades inferiores, suele presentarse en la infancia; en la segunda, el síndrome se ve asociado de otras enfermedades neurológicas, esta forma puede presentar además trastornos del habla, de visión y de oído, acompañados a veces por retraso mental.

Hasta el momento, no existen tratamientos curativos para la enfermedad, sin embargo, se pueden administrar remedios para apaciguar los síntomas. Los más comunes son medicamentos antiespásticos y sesiones de rehabilitación específica.

Las investigaciones genéticas más recientes permiten comtemplar cambiar la antigua forma de clasificar la enfermedad como "simple" o " complicada", al haberse detectado más de 30 genes causantes de las diferentes manifestaciones de la enfermedad.

La forma más común (el 40%) de los casos de Paraparesia Espástica Familiar de origen autosómico dominante (que a su vez es la forma de transmisión más común (más del 50%)) es debida a la mutación del gen SPG4 (SPASTINA). Este descubrimiento es del año 2000 y se debe a la Dra Jamilé Hazan y al Dr Jean Weisenbach de Généthon (Francia).

Más recientemente, en 2001, el Dr Jhon K. Fink, de la universidad de Michigan (USA), descubrió la relación de otros dos genes SPG3 (Atlastina) y SPG6 (NIPA1) también relacionados con la enfermedad en su forma autosómica dominante.

Existe la posibilidad de análisis genéticos para determinar la mutación de estos (y otros) genes.

La investigación actual se orienta al estudio de modelos animales a los que se les ha inducido alguno de los defectos genéticos y a determinar la localización de todos los genes responsables de la enfermedad.

Enlaces externos

• OMIM 303350

• Asociación Española de Parapesia Espástica Familiar
• Asociación Strümpell Lorrain (Francia)
• The HSP-Support Group Europe