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Proteína quinasa de distrofia miotónica



Proteína quinasa de la distrofia miotónica
Identificadores
Símbolo DMPK
Símbolos alt.  ; DM; DM1; DM1PK; DMK; MDPK; MT-PK
Entrez 1760
HUGO 2933
PDB 1wt6
RefSeq NP_001075029
Otros datos
Locus Cr. 19 q13.2-13.3

La proteína quinasa de la distrofia miotónica (DMPK) es un gen humano que codifica a una enzima serina/treonina quinasa que se relaciona muy de cerca con otras quinasas interactuando con miembros de la familia Rho de GTPasas. Los sustratos de esta enzima incluyen la miogenina y la subunidad beta de los canales de calcio tipo L. La expresión de una sección de repetición tri-nucleotídica en el gen del cromosoma 19,[1] produce entre 50 y 50.000 copias que causan una distrofia miotónica congénita, de allí el nombre del gen.[2] Este inestable segmento de codificación genética dentro del gen DMPK es un hallazgo único en el cromosoma 19 humano.[3]

La distrofia miotónica aparece en la infancia y se ha evidenciado que tanto los recién nacidos como sus madres, son portadores de una amplificación en la expresión de la secuencia repetitiva dentro del DMPK en mayor proporción que la población con distrofia miotónica no congénita.[4]

La distrofia miotónica cursa con debilidad muscular, atrofia de los músculos de la cara, cataratas, alopecia, atrofia gonadal y miocardiopatías.

Referencias

  1. ↑ Groenen P, Wieringa B (1999). "Expanding complexity in myotonic dystrophy.". Bioessays 20 (11): 901–12. DOI:<901::AID-BIES5>3.0.CO;2-0 10.1002/(SICI)1521-1878(199811)20:11<901::AID-BIES5>3.0.CO;2-0.
  2. ↑ Entrez Gene: DMPK dystrophia myotonica-protein kinase.
  3. ↑ Jansen G, Mahadevan M, Amemiya C, et al. (1993). "Characterization of the myotonic dystrophy region predicts multiple protein isoform-encoding mRNAs.". Nat. Genet. 1 (4): 261–6. DOI:10.1038/ng0792-261.
  4. ↑ Tsilfidis C, MacKenzie AE, Mettler G, et al. (1993). "Correlation between CTG trinucleotide repeat length and frequency of severe congenital myotonic dystrophy.". Nat. Genet. 1 (3): 192–5. DOI:10.1038/ng0692-192.
 
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