Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) (Human Genome Project en inglés) consiste en determinar las posiciones relativas de todos los nucleótidos (o pares de bases) e identificar los 20.000 a 25.000 genes presentes en él.

El proyecto, dotado con 3.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica (especialmente, en el análisis de secuenciación), así como los avances en la tecnología informática, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2003 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio, 2003), dos años antes de lo planeado.

El Genoma Humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, cuya condensación altamente organizada conforma los 23 cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas + 1 par de cromosomas sexuales: X y Y, en los hombres, ó X y X, en las mujeres). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos, unos son genes reguladores, otros genes codifican proteinas; si bien la secuencia codificante de proteínas supone menos de un 1,5% de la secuencia. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN).

Cada ser humano posee 46 cromosomas (salvo aquellos que padecen alguna monosomía o trisomía, como los enfermos con Síndrome de Down, que poseen 47). De estos hay 44 autosomas, 22 heredados de la madre y 22 del padre, y dos cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo: un cromosoma X, heredado de la madre, y un X (en las mujeres) o un Y (en los varones), heredado del padre. La unión de un cromosoma X con otro cromosoma X originará mujeres y la unión de un cromosoma X con un cromosoma Y originará hombres.

El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano es una potente herramienta para la investigación en biomedicina y genética clínica, potenciando el avance en el conocimiento de la patogenia de enfermedades poco conocidas, en el desarrollo de nuevos tratamientos y de mejores diagnósticos. No obstante el conocimiento de la secuencia del genoma, es decir, del genotipo completo de un organismo, es tan sólo un primer paso para la comprensión, en última instancia, de su fenotipo. En consecuencia, en la actualidad la ciencia de la genómica está aun bastante lejos de poder plantear seriamente los problemas éticos, sociales y jurídicos que sin embargo están siendo ya ampliamente debatidos. Por ejemplo, hipotéticamente el conocimiento del genoma humano podría facilitar la realización de prácticas eugenésicas, de selección sistemática de embriones, la discriminación laboral o en la suscripción de seguros de vida, basada en la diferente predisposición a padecer ciertas enfermedades, etc. Esto exige una exhaustiva regulación legislativa relativa al uso del conocimiento del genoma humano, pero no debería suponer un impedimento al avance en dicho conocimiento, que es en sí mismo inocuo.

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Beneficios

El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar. Los beneficios de conocer e interpretar el genoma se esperan fructíferos en los campos de la medicina y de la biotecnología, eventualmente conduciendo a tratamientos o curas de cáncer, Enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades.

En un nivel más filosófico, el análisis de semejanzas entre secuencias de ADN de diferentes organismos abre un nuevo camino en el campo de la evolución. En muchos casos, preguntas que permanecían sin respuesta pueden ser ahora estudiadas o contestadas en términos de biología molecular.

• El año 2003 marca dos hitos en la historia de la genómica
  • La finalización de la secuencia del genoma humano
  • El 50 aniversario del descubrimiento de la doble hélice del ADN

(Número especial de Nature

Cronología

===2003===2007-2008

• Completado cromosoma 6, octubre 2002.
• Completado cromosoma 7, julio 2002.
• Completado cromosoma Y, junio 2002.
• Completado Proyecto Genoma Humano, abril 2003.
• Completado cromosoma 14 - es el cuarto cromosoma terminada su secuencia.

Nota: Los enlaces de los cromosomas son direcciones a los artículos publicados (Nature, Science...)

ELSI

Uno de los objetivos del PGH desde su inicio fue la creación de un programa que analizara sus implicaciones éticas, legales y sociales: el ELSI (siglas de Ethical, Legal and Social Implications).

Los capítulos de dicha declaración incluyen los siguientes temas:

1. Dignidad humana y genoma humano
2. Derecho de los individuos
3. Investigación sobre el genoma humano
4. Condiciones para las actividades científicas
5. Solidaridad y cooperación internacional
6. Promoción e implementación de la declaración

Internet y las bases de datos electrónicas

La gran cantidad de información que generaba y genera el PGH, exigió el desarrollo de bases de datos electrónicos para poder almacenar y manejar de forma más fácil y rápida toda esta información.

Hay dos tipos de bases de datos:

• Las que guardan información sobre mapeo y secuenciación. Nacieron incluso antes del PGH, pero algunas construidas para guardar información sobre una sola especie son de reciente creación, como Genome Database, que guarda información específica sobre el genoma humano.
• Las que almacenan información generada en los grandes centros del genoma.

Otra base de datos interesante es GenBank que contiene todos los datos públicos de secuencia de proteínas o ADN.

Véase también

• Genoma humano
• Genómica
• Genoma
• ADN
• ARN
• Francis Collins

Enlaces externos

• GenBank
• Genome Database
• Human Genome Project 1990-2003
• Genómica su impacto sobre la ciencia y la sociedad
• National Human Genome Research Institute
• ELSI en OMS (en inglés)
• Múltiples fuentes sobre aspectos éticos del genoma de la Universidad de Kansas
• Publicación en Science
• Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos