Seudogén

Un seudogén o pseudogén es una secuencia nucleótida similar a un gen normal pero que no da como resultado un producto funcional, es decir, que no se expresa.

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Se han propuesto varios escenarios para explicar el origen de un pseudogen:

1. Fragmentos de la transcripción en ARN mensajero de un gen pueden ser transcritos inversamente de manera espontánea e insertados en el ADN cromosómico (llamado retrotransposición). A estos pseudogenes se les llama procesados. Ya que estos pseudogenes carecen de los promotores de los genes normales, no se expresan con normalidad.
2. Un suceso de duplicación genética puede significar que un genoma tenga dos copias de un gen cuando sólo necesita de una. Las mutaciones que desactiven una de las copias no serían, por tanto, seleccionadas en contra (e incluso podrían tener cierta ventaja selectiva estando desactivados). Además, el suceso de duplicación puede no ser completo, de manera que la copia tenga promotores incompletos. Estos pseudogenes se llaman duplicados o sin procesar.
3. Un gen puede dejar de ser funcional o desactivarse si una mutación así se fija en la población. Esto puede ocurrir por medios normales como la selección natural o la deriva genética. Es el mismo mecanismo por el que los genes sin procesar se desactivan.

Los pseudogenes pueden complicar los estudios de genética molecular. Por ejemplo, un investigador que quiera amplificar un gen mediante PCR puede amplificar simultáneamente un pseudogén que comparta secuencias similares. Además, en ocasiones los pseudogenes se registran como genes en la secuenciación de genomas.

Es típico en biología molecular encontrar ejemplos raros que cuestionan cualquier definición sencilla de un término, y el de pseudogén no es una excepción. Hay cierta división entre los genetistas sobre la naturaleza del producto final. Si el producto final tiene que ser una proteína, entonces algunos pseudogenes pueden funcionar como ARN (ver, por ejemplo, Hirotsune et al (2003), que descubrió una secuencia en el genoma humano que se había identificado como pseudogen pero que aparentemente tiene una función reguladora para su gen homólogo codificador). Sin embargo, esta definición no permite pseudogenes de ARNt o ARNr, tal y como usan el término otros genetistas.

Referencias

• Hirotsune S, Yoshida N, Chen A, Garrett L, Sugiyama F, Takahashi S, Yagami K, Wynshaw-Boris A, Yoshiki A. (2003), "An expressed pseudogene regulates the messenger-RNA stability of its homologous coding gene.", Nature, 423:91-96. (Un pseudogen funcional). En PubMed

Véase también

• ADN basura