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Resfum



Resfum es una patología provocada por una acumulación de Fitanato (ácido fitánico) que en infiltración en el LCR provoca ataxia, ictiosis, sordera, polineuritis y otros síntomas.

La acumulación de fitanato es debida a un fallo encimático en la alpha oxidación (peroxisomal).

 
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