Retinoblastoma

Retinoblastoma es un cáncer de la retina. Es causado por una mutación en la proteína Rb. Se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años. La incidencia anual estimada es de aproximadamente 4 por cada millón de niños [1].

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El tumor puede empezar en uno o ambos ojos. Generalmente, el retinoblastoma se limita a los ojos, pero puede extenderse hacia el cráneo.

El mal puede ser hereditario o no serlo. La forma heredada puede presentarse en uno o ambos ojos y, generalmente, afecta a los niños más pequeños. El retinoblastoma presente en sólo un ojo es no hereditario y afecta prevalecientemente a niños mayores. Cuando la enfermedad se presenta en ambos ojos, es siempre hereditaria. Debido al factor hereditario, los pacientes y sus hermanos deben someterse a examen periódicamente, incluyendo terapia genética, para determinar el riesgo que tienen de desarrollar el cáncer.

La elección de tratamiento que haga el paciente dependerá de qué tanto se extienda el mal dentro del ojo y más allá de éste. Los tumores pequeños pueden ser removidos con cirugía láser, con termo o crioterapia.

Un estudio estadístico hecho por el Dr. Alfred G. Knudson condujo a una hipótesis acerca de por qué algunos retinoblastomas son hereditarios y otros se presentan por casualidad. Esta hipótesis condujo a la primera identificación de un gen supresor de tumores por el Dr. Thaddeus P. Dryja [2]. Knudson ganó el Premio Albert Lasker a la investigación médica por este trabajo.