Retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular de carácter degenerativo y hereditaria que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera.

Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia. La persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas.

Los síntomas más frecuentes en las Retinosis Pigmentarias son:

• Ceguera nocturna como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados
• Campo de visión limitado como pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza. Es la llamada visión “en túnel”
• Deslumbramiento como molestias ante excesiva luminosidad, haciéndose necesarias gafas de sol especiales

Es muy importante saber que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión.

En España el número de afectados/as supera los 15.000 personas, estimándose en 60.000 las personas portadoras de los genes defectuosos y por tanto posibles transmisores de esta enfermedad.

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¿Qué quiere decir enfermedad degenerativa?

La retinosis es degenerativa porque la pérdida visual es progresiva con el tiempo. Tanto el campo visual como la agudeza visual va reduciéndose poco a poco a lo largo de la vida. No se trata de un fenómeno repentino, ni líneal.

¿Cómo puede ser la evolución?

En cada persona es diferente. Hay personas con 60 años que pueden leer titulares de periódicos y jóvenes con 18 años que no lo pueden hacer.

¿Puede estancarse el desarrollo de la retinosis?

Por lo general suele haber periodos (incluso de años) en los que la agudeza visual y el campo varían muy poco. Pero la pérdida visual, aunque pequeña, suele ser continua.

¿Qué quiere decir que la retinosis es una enfermedad genética?

Pues que la produce una mutación en nuestros genes. Es decir nacemos con ella. O por lo menos con la predisposición genética a padecerla.

¿Qué se necesita para poder afrontar un estudio genético?

Primero hay que tener un buen diagnostico de la enfermedad. Es decir pasar por la unidad de control y seguimiento correspondiente Que haya un componente claro hereditario: dos generaciones afectadas y al menos 3 afectos/as.

Someternos a una extracción de sangre y secuenciar el ADN. También es muy importante la colaboración de los familiares sanos

Al menos 35 diferentes genes o loci se conocen que causan esta retinosis. Se prueban

• RLBP1 (recesivo autosómico, tipo Botnia RP)
• RP1 (dominante autosómico, RP1)
• RHO (dominante autosómico, RP4)
• RDS (dominante autosómico, RP7)
• PRPF8 (dominante autosómico, RP13)
• PRPF3 (dominante autosómico, RP18)
• CRB1 (recesivo autosómico, RP12)
• ABCA4 (recesivo autosómico, RP19)
• RPE65 (recesivo autosómico, RP20)

Enlaces externos

• www.retinosis.org

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