Síndrome del maullido del gato

El síndrome del maullido del gato o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita rara con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

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El síndrome del maullido del gato fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas. .

La clínica fundamental es un retraso mental y del crecimiento, con microcefalia (cabeza pequeña), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), alteraciones en las orejas con implantación baja y mandíbula pequeña (micrognatia). En el nacimiento hay un bajo peso y falta de desarrollo laríngeo lo que provoca el llanto característico de estos niños. Provoca muerte prematura.

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