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Síndrome de Beckwith Wiedemann



Síndrome de Beckwith Wiedemann
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

CIE-10 Q 87.3, q 80
OMIM 130650
DiseasesDB 14141
Medline Buscar en Medline (en inglés)
MeSH C16.131.077.133
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El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una rara enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento (prevaleciendo en 1 en 15.000) asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico.[1] La SBW la causa mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11—específicamente 11p15—o por errores en impronta genómica.[2]

Clínicamente, los pacientes típicamente se presentan con onfalocele, macroglosia (lengua grande), y peso al nacer macrosomia (peso elevado al nacer).[3] organomegalia, citomegalia adrenocortical, hemihipertrofía, e hipoglicemia neonatal también pueden verse. No todos esos desarrollos aparecen en cada individuo con SBW. La macroglosia ocurre en aproximadamente el 80% de los casos y con frecuencia resulta en vías aéreas tapadas que requerirá la medida extrema de traqueotomía.

Tabla de contenidos

Sinónimos

  • Síndrome de Onfalocele, visceromegalia, macroglosia
  • Hipoglucemia, con macroglosia
  • Síndrome de Wiedmann Beckwith
  • Síndrome de exonfalos, macroglosia y gigantismo
  • Síndrome de visceromegalia, hernia umbilical y macroglosia


Genética

El locus genético del SBW CDKN1C es adyacente al WT1 gene, implicado en el desarrollo del tumor de Wilms, y además el locus dl SBW ha sido nombrado WT2. El SBW afecta a individuos con elevado riesgo de desarrollar los tumores de Wilms tanto como otras neoplasias del tipohepatoblastomas.[1] Por esta razón, los médicos deben recomendar controles periódicos para diagnóstico de esos tumores en niños diagnosticados tempranamente en su vida con SBW. Los tests de control deben incluir imágenes de ultrasonido de abdomen o renal y niveles de suero alfa-fetoproteína.

Los niños concebidos por in vitro fertilización (fecundación in vitro) son tres a cuatro veces más propensos a desarrollar la enfermedad.[4]

Historia

El SBW fue descrito por Hans-Rudolf Wiedemann en 1964.[5]

Enlaces internos

Referencias

  1. ↑ a b Kumar V, Fausto N, Abbas A (editors) (2003). Robbins & Cotran Base Patológica de la Enfermedad, 7ª, Saunders, p. 505. ISBN 978-0-721-60187-8.
  2. ↑ Weksberg R, Shuman C, Smith A (2005). "Síndrome de Beckwith-Wiedemann". Am J Med Genet C Semin Med Genet 137 (1): 12-23. PMID 16010676.
  3. ↑ Síndrome de Beckwith-Wiedemann. OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man. Consultado el 2 de febrero 2007.
  4. ↑ Gosden R, Trasler J, Lucifero D, Faddy M (2003). "Raros desórdenes congénitos, improntas de genes, y tecnología de fertilización asistida". Lancet 361 (9373): 1975-7. PMID 12801753.
  5. ↑ Wiedemann HR (1964). "Complejo de deformaciones familiares con hernia umbilical y macroglosia--un nuevo síndrome?". J Genet Hum 13: 223-32. PMID 14231762.

Enlaces externos

  • Beckwith-Wiedemann syndrome en Open Directory Project
  • The Pediatric Bulletin
 
Este articulo se basa en el articulo Síndrome_de_Beckwith_Wiedemann publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
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