Síndrome de Bloch-Sulzberger

El síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad hereditaria poco frecuente que aparece de modo casi exclusivo en mujeres. Se trata de una displasia ectodérmica y mesodérmica que sigue un patrón de transmisión autosómico dominante ligado al cromosoma X, en concreto en un gen de la región Xq28. Su principal característica son unas lesiones dérmicas hiperpigmentadas (con exceso de melanina) por lo que se nombra también a este síndrome con la expresión latina incontinentia pigmenti (incontinencia pigmentaria).

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Cuadro clínico

En una primera fase, de características inflamatorias, se aprecian lesiones dérmicas pruriginosas, urticariformes, de morfología lineal, con formación de vesículas, que aparecen a las pocas semanas del nacimiento. En algunos casos esta fase se continua con la formación de lesiones verrucosas hiperpigmentadas, con formación de costras y pústulas, que pueden permanecer durante meses. Durante la adolescencia y la vida adulta las lesiones tienden a la atrofia, apareciendo placas hipopigmentadas o zonas de alopecia areata en el cuero cabelludo.

Pueden darse de manera concomitante alteraciones oftalmológicas (exoftalmos, estrabismo, nistagmus, queratitis, catarata), alteraciones en la dentición, cuadros epileptiformes, retraso mental u otros cuadros neurológicos inespecíficos.^[1]

Referencias