Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, hereditaria, en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió.

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En la forma clásica del síndrome (Tipo I) los síntomas son progresivos y aparecen después de la edad de 1 año. Un comienzo más temprano o forma cogénita del síndrome (Tipo II) puede estar presente en el nacimiento.

Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.

Esta enfermedad viene provocada por un defecto en la reparación del DNA acoplado a la transcripción del DNA.