Síndrome de Cornelia de Lange

El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poca conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000.^[1]

Conocimientos adicionales recomendados

Cómo comprobar rápidamente el rendimiento de las pipetas

8 pasos para limpiar una balanza y 5 soluciones para mantenerla limpia

Procedimientos normalizados de trabajo (PNT) para la comprobación de balanzas

Descibrimiento

En 1933, una pediatra holandesa, la Dra. Cornelia de Lange, describía dos niños con rasgos similares. Hoy en día es ella a quien se le reconoce el haber descrito los síntomas que abarcan el síndrome que lleva su nombre. El síndrome también ha sido llamado Brachmann - de Lange, ya que fue el Dr. W. Brachmann quien describió en 1916 síntomas similares en un paciente.

Características

Las características más comunes incluyen; bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre por debajo de 2.200 g aprox), crecimiento retardado y baja estatura, y tamaño pequeño de cabeza ( microcefalia).

Características faciales típicas incluyen cejas y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.

Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo ( meñique) curvado , reflujo gastroesofágico, convulsiones , defectos cardiacos , fisura del paladar , anormalidades intestinales , dificultad a la hora de alimentarlos , " incapacidad para prosperar " y retraso en el desarrollo .Anormalidades en las extremidades, incluyendo la falta de algún miembro o brazos - se encuentran en los casos más severamente afectados.

Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos, también puede presentar en varones criptorquidia(genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño.

Comportamiento

En cuanto a las características conductuales tienen comportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos y los labios. Suelen tener un perfil de personalidad caracterizado por rigidez e inflexibilidad al cambio y una preferencia por un entorno estructurado (rasgo autista).

Tipos

Existen 3 tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves

Referencias

Enlaces externos

• Síndrome de Cornelia de Lange en Sociedad Pediatría Extrahospitalaria