Síndrome de Donohue

Síndrome de Donohue Clasificación y recursos externos Conocimientos adicionales recomendados Cómo comprobar rápidamente el rendimiento de las pipetas Guía de técnicas básicas de medición en el laboratorio Procedimientos normalizados de trabajo (PNT) para la comprobación de balanzas Aviso médico
OMIM	246200
IIER	1579
DiseasesDB	30801
Sinónimos	Leprechaunismo, disendocrinia

El Síndrome de Donohue (también conocido como Leprechaunismo) es una enfermedad extremadamente rara. Su nombre se deriva del hecho de que los afectados por la enfermedad tienen rasgos de gnomo y son más pequeños que de costumbre. Los rasgos faciales que caracterizan el leprechaunismo son entre otros, orejas alargadas, de lóbulo ensanchado e implantación baja , narinas ensanchadas, y labios delgados. Otros rasgos serían: alteraciones genitales: pechos y clítoris alargados en mujeres y pene también alargado en varones, así como un enanismo severo. Los afectados son insulinorresistentes. El fallecimiento se produce tempranamente.

El leprechaunismo es una enfermedad genética y endocrinológica. La mutación responsable del Leprechaunismo se encuentra en el brazo corto del Cromosoma 19 (19p13.2) dentro de la secuencia codificante del gen del receptor de la insulina (INSR), lo cual produce moléculas inactivas del receptor.

El leprechaunismo fue identificado por primera vez en 1948 por el Dr. W.L. Donohue, denominándola al principio disendocrinia, publicando posteriormente en 1954 dos nuevos casos bajo el nombre de leprechaunismo.

Enlaces externos

• Exposición de un caso de leprechaunismo por el Dr. Carlos Toro]
• Caso y fotografías de un paciente de leprechaunismo del área de Pediatría. Hospital Costa del Sol. Marbella. Málaga.