Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards o trisomía 18 (trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas), se trata de una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Su prevalencia se estima entre 1/6.000 - 1/13.000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.

Conocimientos adicionales recomendados

Guía de técnicas básicas de medición en el laboratorio

Cómo comprobar rápidamente el rendimiento de las pipetas

¿Cómo garantizar resultados de pesaje exactos cada día?

Epidemiología

No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna, es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 44 años. En mujeres mayores a 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).

Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.

Efectos

Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, boca y nariz pequeñas, lesiones cardíacas, retraso mental severo, retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Se acompaña de diversas anomalías viscerales. La Muerte es prematura, usualmente ocurre dentro del primer año de nacido.

Enlaces externos

• Directorio ODP del Síndrome de Edwards
• Información sobre la enfermedad .pdf