Síndrome de Hallermann-Streiff

El síndrome de Haller-Streiff (SHS, sinónimos: síndrome de Haller-Streiff-François, oculomandibulodiscefalia con hipotricosis, síndrome oculomandíbulofacial) es el resultado de una rara mutación genética en los seres humanos. Los epónimos de este síndrome son los doctores Wilhelm Hallermann, Enrico Bernardo Streiff y Jules François. Las personas afectadas tienen rasgos físicos anormales:

• Enanismo proporcionado.
• Nariz muy pequeña, curvada y picuda: en alemán también se le llama "Vogelkrankheit" o enfermedad del pájaro.
• Malformaciones oculares
• Forma facial peculiar.
• Cabello escaso y disperso, y no se desarrolla en algunas partes del cuerpo, como en las áreas facial,púbica y en las piernas
• Problemas con la dentición: a veces desarrollan una sola dentición sin recambio.

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La lengua de las personas con SHS se desarrolla con talla normal, pero eso hace que sea desproporcionadamente larga con respecto a un cuerpo enano. Esto lleva frecuentemente a problemas en la ingestión de alimentos y el la respiración Debido a las malformaciones oculares suele producirse una fuerte deficiencia visual o incluso ceguera. También se produce discapacidad intelectual.

La causa genética del SHS se desconoce. Debido a la rareza del síndrome los estudios científicos actuales provienen de estudios de casos similares. Se conocen 150 casos en todo el mundo.

Enlaces externos

• Who Named It? — Epónimos Hallermann-Streiff-François
• Base de datos del Síndrome de Jablonski
• Schattenkinder en Alemán
• Asociación de familias de afectados (Inglés)