Síndrome de Kallman

El síndrome de Kallman es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que repercute en la funcionalidad normal del hipotálamo, el cual no produce la hormona peptídica GnRH, que estimula la secreción de las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales (gonadotropinas).

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Etiología

Las causas más frecuentes de deficiencia de gonadotropinas son:

• Tumores de la hipófisis (craneofaringioma)
• Síndrome de la silla vacía
• Lesiones de la cabeza

Síntomas y signos

• Paladar hendido y labio leporino
• Ausencia de pubertad
• Deficiencia olfatoria (hiposmia o anosmia)
• Cuarto metacarpio corto
• Ocasionalmente se ven anomalías cardíacas y convulsiones cereberales.

Enlaces externos

• MedlinePlus Hipogonadismo hipogonadotrópico.